Paroksizmalna nočna hemoglobinurija kaj je to in kako se postavlja diagnoza

Paroksizmalna nočna hemoglobinurija, znana tudi kot PNH, je redka bolezen genetskega izvora, za katero so značilne spremembe v membrani rdečih krvnih celic, ki vodijo do njenega uničenja in izločanja komponent rdečih krvnih celic v urinu, zato veljajo za kronično hemolitično anemijo..

Izraz nocturne se nanaša na obdobje dneva, ko so pri ljudeh z boleznijo opazili največjo stopnjo uničenja rdečih krvnih celic, vendar so preiskave pokazale, da se hemoliza, torej uničenje rdečih krvnih celic, pojavi kadarkoli v dnevu pri ljudeh, ki imajo hemoglobinurija.

PNH nima zdravljenja, vendar se zdravljenje lahko opravi s presaditvijo kostnega mozga in uporabo zdravila Eculizumab, ki je specifično zdravilo za zdravljenje te bolezni. Preberite več o Eculizumabu.

Glavni simptomi

Glavni simptomi nočne paroksizmalne hemoglobinurije so:

• Najprej zelo temen urin zaradi visoke koncentracije rdečih krvnih celic v urinu;
• Slabost;
• Zaspanost;
• Slabi lasje in nohti;
• Počasnost;
• Bolečine v mišicah;
• Pogoste okužbe;
• Gibalna bolezen;
• Bolečine v trebuhu;
• Zlatenica;
• Moška erektilne disfunkcije;
• Zmanjšano delovanje ledvic.

Ljudje z nočno paroksizmalno hemoglobinurijo imajo večje možnosti za trombozo zaradi sprememb v postopku strjevanja krvi.

Kako je postavljena diagnoza

Diagnoza nočne paroksizmalne hemoglobinurije se postavi z več testi, kot so:

• CBC, da je pri ljudeh s PNH indicirana pancitopenija, kar ustreza zmanjšanju vseh krvnih komponent - veste, kako razlagati krvno sliko;
• Odmerjanje prosti bilirubin, ki se poveča;
• Identifikacija in odmerjanje s pomočjo pretočne citometrije CD55 in antigena CD59, ki so beljakovine prisotne v membrani rdečih krvnih celic in so v primeru hemoglobinurije zmanjšane ali odsotne.

Poleg teh testov lahko hematolog odredi dopolnilne teste, kot sta saharoza in HAM test, ki pomagajo pri diagnozi nočne paroksizmalne hemoglobinurije. Običajno se diagnoza pojavi med 40 in 50 leti, preživetje osebe pa je približno 10 do 15 let.

Kako zdraviti

Zdravljenje nočne paroksizmalne hemoglobinurije lahko opravimo s presaditvijo alogenskih hematopoetskih matičnih celic in z zdravilom Eculizumab (Soliris) 300mg vsakih 15 dni. To zdravilo lahko SUS preskrbi s pravnimi ukrepi.

Priporočljivo je tudi dopolnjevanje železa s folno kislino, poleg ustreznega prehranskega in hematološkega nadzora.