Kaj je gangliosidoza in glavni simptomi

Gangliosidoza je redka genetska bolezen, za katero je značilno zmanjšanje ali odsotnost aktivnosti encima beta-galaktozidaze, ki je odgovoren za razgradnjo kompleksnih molekul, kar vodi v njihovo kopičenje v možganih in drugih organih.

Ta bolezen je še posebej resna, ko se pojavi v prvih letih življenja in diagnoza postavi na podlagi simptomov in značilnosti, ki jih je predstavil človek, pa tudi rezultatov testov, ki kažejo aktivnost encima beta-galaktozidaze in prisotnost mutacije v genu GBL1, ki je odgovoren za uravnavanje aktivnosti tega encima.

Glavni simptomi

Simptomi gangliosidoze se razlikujejo glede na starost, v kateri se pojavijo, bolezen pa velja za blažjo, ko se simptomi pojavijo med 20. in 30. letom starosti:

• Tip I ali infantilna gangliosidoza: Simptomi se pojavijo pred 6. mesecem starosti, za njih pa so značilne progresivna disfunkcija živčnega sistema, progresivna gluhost in slepota, oslabitev mišic, občutljivost na hrup, povečana jetra in vranica, intelektualna prizadetost, bruto spremembe obraza in srca, npr. . Zaradi velikega števila simptomov, ki se lahko razvijejo, ta vrsta gangliosidoze velja za najresnejšo, življenjska doba pa je 2 do 3 leta;
• Gangliosidoza tipa II: To vrsto gangliosidoze lahko uvrstimo v infantilno pozno, ko se simptomi pojavijo med 1 in 3 leti, ali mladoletni, ko se pojavijo med 3 in 10 leti. Glavni simptomi te vrste gangliosidoze so zapozneli ali regresirani motorični in kognitivni razvoj, atrofija možganov in spremembe vida. Za gangliosidozo tip II velja, da je zmerna resnost, življenjska doba pa se giblje med 5 in 10 leti;
• Gangliosidoza tipa II ali odrasla oseba: Simptomi se lahko pojavijo že od 10. leta starosti, čeprav se pogosteje pojavljajo med 20 in 30 letom, za njih pa je značilno nehoteno zategovanje mišic in spremembe v kosteh hrbtenice, kar lahko na primer povzroči kifozo ali skoliozo. Ta vrsta gangliosidoze velja za blago, vendar se lahko resnost simptomov razlikuje glede na stopnjo aktivnosti encima beta-galaktozidaze.

Gangliosidoza je avtosomno recesivna genetska bolezen, torej da bi človek predstavil bolezen, je potrebno, da so njihovi starši vsaj prenašalci mutiranega gena. Tako obstaja 25-odstotna verjetnost, da se bo oseba rodila z mutacijo gena GBL1 in 50%, da bo oseba nosila gen.

Kako je postavljena diagnoza

Diagnoza gangliosidoze je postavljena z oceno kliničnih značilnosti, ki jih je predstavil človek, na primer bruto obraz, povečana jetra in vranica, psihomotorna zamuda in vidne spremembe, ki se pogosteje pojavljajo v najzgodnejših fazah bolezen.

Poleg tega se opravijo testi, ki pomagajo potrditi diagnozo, kot so nevrološke slike, krvna slika, pri kateri opazimo prisotnost limfocitov z vakuolami, urinski test, pri katerem ugotovimo visoko koncentracijo oligosaharidov v urinu in genetsko testiranje oz. katerega namen je prepoznati mutacijo, odgovorno za bolezen.

Diagnozo lahko postavimo tudi med nosečnostjo z genetskimi testi, z uporabo vzorca horionskega vilusa ali celic amnijske tekočine. Če je ta test pozitiven, je pomembno, da se družina vodi glede simptomov, ki jih otrok lahko razvije skozi celo življenje. Razumejte, kako poteka genetsko testiranje.

Zdravljenje gangliosidoze

Zaradi nizke pogostosti te bolezni do zdaj ni dobro uveljavljenega zdravljenja, pri čemer so nadzorovani simptomi, kot so primerna prehrana, spremljanje rasti, govorna terapija in fizioterapija za spodbujanje gibanja in govora..

Poleg tega se izvajajo občasni pregledi oči in spremljanje tveganja za okužbe in bolezni srca.