Kaj je Holt-Oram sindrom?
Holt-Oramov sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča deformacije zgornjih okončin, kot so roke in ramena, ter težave s srcem, kot so aritmije ali manjše nepravilnosti.
To je bolezen, ki jo pogosto lahko diagnosticiramo šele po otrokovem rojstvu in čeprav zdravljenja ni, obstajajo načini zdravljenja in operacije, katerih namen je izboljšati otrokovo kakovost življenja..
Značilnosti Holt-Oramovega sindroma
Holt-Oramov sindrom lahko povzroči več nepravilnosti in težav, ki lahko vključujejo:
- Deformacije v zgornjih okončinah, ki se pojavljajo predvsem v rokah ali ramenskem predelu;
- Težave s srcem in napake, ki vključujejo srčno aritmijo in interatrijsko komunikacijo, do katerih pride, ko je med dvema srčnima kamerama majhna luknja;
- Pljučna hipertenzija, kar pomeni zvišanje krvnega tlaka v pljučih, ki povzroča simptome, kot sta utrujenost in kratka sapa.
Roke so ponavadi okončine, ki so jih najbolj prizadele nepravilnosti, odsotnost palcev je pogosta.
Holt-Oramov sindrom povzroča genetska mutacija, ki se pojavi med 4. in 5. tednom gestacije, ko spodnje okončine še niso pravilno oblikovane.
Diagnoza Holt-Oramovega sindroma
Ta sindrom se običajno diagnosticira po porodu, ko pride do nepravilnosti v otrokovih okončinah in malformacij ter sprememb v delovanju srca.
Za izvedbo diagnoze bo morda potrebno opraviti nekaj testov, kot so radiografi in elektrokardiogrami. Poleg tega je mogoče z izvedbo posebnega genetskega testa, ki je bil opravljen v laboratoriju, ugotoviti mutacijo, ki povzroča bolezen.
Zdravljenje Holt-Oramovega sindroma
Zdravljenja tega sindroma ni, vendar nekateri načini zdravljenja, kot je fizioterapija, da popravijo držo, krepijo mišice in zaščitijo hrbtenico, pomagajo otrokovemu razvoju. Poleg tega, kadar obstajajo druge težave, kot so nepravilnosti in spremembe v delovanju srca, bo morda potreben kirurški poseg. Otroke s temi težavami je treba redno spremljati kardiolog.
Dojenčke s to genetsko težavo je treba spremljati od rojstva naprej in nadaljevati skozi celo življenje, da se lahko redno ocenjuje njihovo zdravstveno stanje.
