Crouzonov sindrom - kdaj na operacijo
Crouzonov sindrom, znan tudi kot kraniofacialna dizostoza, je redka bolezen, pri kateri pride do prezgodnjega zaprtja lobanjskih šivov, kar vodi do več deformacij lobanj in obraza. Te deformacije lahko povzročijo tudi spremembe v drugih telesnih sistemih, kot so vid, sluh ali dihanje, zaradi česar je treba v življenju izvajati korektivne operacije..
Ob sumu se diagnoza postavi z gensko citološko preiskavo, ki jo opravijo med nosečnostjo, ob rojstvu ali v prvem letu življenja, običajno pa jo odkrijejo šele pri 2 letih, ko so deformacije izrazitejše.
Glavni simptomi
Značilnosti otroka, prizadetega s Crouzonovim sindromom, so od blage do hude, odvisno od resnosti deformacij, in vključujejo:
- Deformacije lobanje, glava začne sprejemati vidni vidik in hrbet postane bolj sploščen;
- Obrazne spremembe, kot so štrleče in bolj oddaljene kot običajne oči, razširjen nos, strabizem, keratokonjunktivitis, razlika v velikosti zenice;
- Hitri in ponavljajoči se gibi oči;
- IQ pod normalno;
- Gluhost;
- Učne težave;
- Srčna malformacija;
- Motnja pomanjkanja pozornosti;
- Spremeni se vedenje;
- Rjavi do črni žametni madeži na dimljah, vratu in / ali pod roko.
Vzroki za Crouzonov sindrom so genetski, toda starost staršev lahko moti in poveča možnosti, da se bo otrok rodil s tem sindromom, ker starejši sta starša, večje so možnosti za genetske deformacije.
Druga bolezen, ki lahko povzroči simptome, podobne temu sindromu, je Apertov sindrom. Preberite več o tej genetski bolezni.
Kako poteka zdravljenje
Za zdravljenje Crouzonovega sindroma ni posebnega zdravljenja, zato zdravljenje otroka vključuje izvajanje operacij za ublažitev sprememb v kosteh, zmanjšanje pritiska na glavo in preprečevanje sprememb v razvoju lobanje in velikosti možganov, ob upoštevanju tako estetske učinke kot učinke, katerih cilj je izboljšati učenje in funkcionalnost.
V idealnem primeru je treba kirurški poseg opraviti pred otrokovim prvim letom življenja, saj so kosti bolj kožne in jih je lažje prilagoditi. Poleg tega so v kozmetični kirurgiji uporabili zapolnitev pomanjkljivosti kosti z metilmetakrilatskimi protezami za glajenje in uskladitev konture obraza.
Poleg tega mora otrok nekaj časa prestajati fizikalno in delovno terapijo. Cilj fizioterapije bo izboljšati otrokovo kakovost življenja in ga pripeljati do psihomotoričnega razvoja čim bližje normalnemu. Psihoterapija in logopedska terapija sta tudi komplementarni obliki zdravljenja, plastična kirurgija pa je koristna tudi za izboljšanje obraznega vidika in izboljšanje pacientove samopodobe.
Oglejte si tudi nekaj vaj, ki jih lahko naredite doma, da razvijejo otrokove možgane in spodbudijo njegovo učenje.
