Citogenetika človeka, kaj je to, kako je opravljen test in kdaj je indiciran
Citogenetika človeka je izpit, katerega namen je analizirati kromosome in s tem identificirati kromosomske spremembe, povezane s kliničnimi značilnostmi pacienta. Ta test se lahko opravi v kateri koli starosti, tudi med nosečnostjo, da se preverijo morebitne genetske spremembe pri otroku.
Kromosom je struktura, sestavljena iz DNK in beljakovin, ki je razporejena po celicah v parih in je 23 parov. Iz kariograma je mogoče prepoznati spremembe kromosomov, kot so:
- Številske spremembe, za katere je značilno povečanje ali zmanjšanje količine kromosomov, kot pri Downovem sindromu, pri katerem se preverja prisotnost treh kromosomov 21, pri čemer ima oseba skupaj 47 kromosomov;
- Strukturne spremembe, v katerem pride do zamenjave, izmenjave ali izločanja določenega območja kromosoma, kot je sindrom Cri-du-Chat, za katerega je značilno brisanje dela kromosoma 5.
Citogenetika omogoča okolju in pacientu pregled nad genomom, kar zdravniku pomaga, da postavi diagnozo in po potrebi usmeri zdravljenje.
Ko je označeno
Preiskava citogenetike pri ljudeh je lahko indicirana za preiskavo možnih kromosomskih sprememb pri otrocih in odraslih. Tako se lahko zahteva pomoč pri diagnozi nekaterih vrst raka, predvsem levkemije in genetskih bolezni, za katere so značilne strukturne spremembe ali povečanje ali zmanjšanje števila kromosomov, kot so Downov sindrom, Patau sindrom in Cri-du-Chat, znan kot meow sindrom ali mačji krik. Preberite več o sindromu mačje meow.
Kako se to počne
Test običajno opravijo iz vzorca krvi. Pri pregledu pri nosečnicah, katerega namen je oceniti plodove kromosome, se odvzame amnijska tekočina ali celo majhne količine krvi. Ko zbirajo biološki material in ga pošljejo v laboratorij, se celice gojijo tako, da se razmnožijo in nato dodajo inhibitor delitve celic, zaradi česar je kromosom v najbolj kondenzirani obliki in najbolje viden.
Glede na namen izpita se lahko uporabijo različne molekularne tehnike za pridobivanje informacij o človekovem kariotipu, pri čemer se najpogosteje uporabljajo:
- Povezava G: je tehnika, ki se najbolj uporablja v citogenetiki in je sestavljena iz nanosa barvila, barvila Giemsa, ki omogoča vizualizacijo kromosomov. Ta tehnika je zelo učinkovita za odkrivanje numeričnih, predvsem strukturnih sprememb v kromosomu, saj je glavna molekularna tehnika, ki se uporablja v citogenetiki za diagnozo in potrditev Downovega sindroma, na primer, za katero je značilna prisotnost dodatnega kromosoma;
- RIBA tehnika: gre za bolj specifično in občutljivo tehniko, ki se bolj uporablja za pomoč pri diagnozi raka, saj omogoča prepoznavanje majhnih sprememb kromosomov in preureditev, poleg tega pa tudi identificiranje numeričnih sprememb kromosomov. Kljub temu, da je zelo učinkovita, je tehnika FISH dražja, saj uporablja DNK sonde, označene s fluorescenco, za kar je potrebna naprava za zajemanje fluorescence in omogočanje vizualizacije kromosomov. Poleg tega v molekularni biologiji obstajajo dostopnejše tehnike, ki omogočajo diagnozo raka. Preberite več o tem, kako poteka molekularna diagnoza.
Po uporabi barvila ali označenih sond se kromosomi razporedijo glede na velikost, v parih, zadnji par, ki ustreza spolu osebe, in nato primerjajo z običajnim kariogramom ter tako preverijo morebitne spremembe.
Izpit za citogenetiko ne zahteva nobene priprave in zbiranje ni odloženo. Rezultat pa lahko traja od 3 do 10 dni, da se sprostijo v laboratoriju.
