Kaj je spinalna mišična atrofija, simptomi in zdravljenje

Spinalna mišična atrofija je redka genetska motnja, ki prizadene živčne celice v hrbtenjači, ki so odgovorne za prenos električnih dražljajev iz možganov v mišice in tako človeku otežujejo prostovoljno gibanje mišic..

Ta resna bolezen povzroči atrofijo in progresivno mišično oslabelost. Sprva simptomi vplivajo na noge, po rokah in na koncu na mišice prtljažnika. 

Zdravila za to bolezen nikoli ne obstaja, mogoče je slediti zdravljenju, da bi zakasnili njegov razvoj in izboljšali kakovost življenja, ki bo človeku omogočil, da je samostojen več časa. 

Glavni simptomi 

Simptomi spinalne mišične atrofije se razlikujejo glede na vrsto bolezni, saj jih razvrščamo glede na stopnjo okvare mišic in starost, v kateri se pojavijo prvi simptomi:

Tip I - huda bolezen Werdnig-Hoffmanna

Gre za resno obliko bolezni, ki jo je mogoče prepoznati med 0 in 6 mesecem, saj vpliva na normalen razvoj otroka, zaradi česar težko vzdržuje glavo ali ostane sedeti brez opore. Prav tako je težko dihati in pogoltniti. Pred 1. letom dojenček ne bo mogel pogoltniti in v primeru hranjenja se pojavijo težave z dihanjem, odvisno od potrebe po hospitalizaciji.. 

Dojenčki, ki jim je bila diagnosticirana huda spinalna mišična atrofija, imajo nekaj let življenja in v nekaterih primerih še niso dopolnili 2. leta, vendar so z naprednimi postopki zdravljenja podaljšali življenjsko dobo. 

Tip II - vmesni ali kronični

Običajno se simptomi pojavijo med 6 in 18 meseci in otežujejo sedenje, stojitev ali hojo solo. Določeni dojenčki lahko ostanejo peš, na poti pa imajo lahko težave s pridobivanjem teže in možnostjo življenja, še večje tveganje za bolezni dihal. Poleg tega predstavljajte majhne templje in lahko trpite za skoliozo. 

Pričakovana življenjska doba se giblje med 10 in 40 leti, odvisno od drugih bolezni, ki so lahko prisotne, in vrste zdravljenja, ki se izvaja. 

Tip III - lahka, mladoletna Kugelberg-Welanderjeva bolezen

Ta vrsta je bolj lahka in se razvija med otroštvom in mladostjo, tudi če ne otežuje hoje ali bivanja peš, ovira bolj zapletene dejavnosti, kot je plezanje po stopnicah. Ta težava lahko povzroči težave, tudi če je potrebna uporaba koles. Ta tip je še enkrat razdeljen:

• Tip 3a: pojav bolezni pred 3 leti, so sposobni hoditi do 20 let;
• Tip 3b: pojav bolezni po 3. letu starosti, ki lahko še naprej živi hojo. 

S časom lahko oseba predstavi skoliozo, njihova življenjska doba pa je nedoločena in živi približno kot običajno. 

Tip IV - odrasla oseba

O tem, koliko jih je diagnosticiranih, ni soglasja, nekateri avtorji trdijo, da nastane približno 10 let, čeprav so drugi približno 30 let. V tem primeru izguba motorja ni zelo resna, zelo je prizadeta požiranje v dihalih. Na ta način so prisotni blažji simptomi, kot so templji rok in nog, življenjska doba pa je normalna. 

Kako je diagnoza potrjena 

Diagnoza ni enostavna in s pojavom simptomov lahko zdravnik ali pediater zaprosi za vrsto bolezni, ki vplivajo na lokomotorni sistem. Nekateri študenti, ki jih zdravnik napoti za pomoč pri diagnozi bolezni: elektromiografija, mišična biopsija in molekularna analiza. 

Kaj povzroča atrofijo mišic

Spinalno mišično atrofijo povzroči genetska mutacija v kromosomu 5, ki povzroča pomanjkanje beljakovin, znanih kot Survival Motor Neuron-1 (SMN1)), pomembno za pravilno delovanje mišic. Manj običajni so primeri, ko se genetska mutacija pojavlja v drugih genih, ki so prav tako povezani s prostovoljnim gibanjem mišic. 

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje spinalne mišične atrofije se izvaja za pomoč pri zatiranju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja osebe, ker za to gensko spremembo ni zdravil.

Za izvedbo zdravljenja je potreben multidisciplinarni tim zdravstvenih delavcev, na primer travmatologi, fizioterapevti, medicinske sestre, nutricionisti in delovni terapevti. Glavne oblike zdravljenja vključujejo:

1. Fizioterapevtsko zdravljenje  

Fizioterapija je zelo pomembna za vse primere mišične atrofije, saj omogoča ohranjanje krvnega obtoka, izogibanje trdim sklepom, zmanjšanje izgube mišične mase in izboljšanje gibljivosti. 

Nekatere vaje, ki jih lahko naredite brez dvigovanja uteži, izvajajte vaje z elastičnimi trakovi ali vadite za delo mišic. Te vaje mora voditi fizioterapevt v specializirani fizioterapevtski ambulanti, zaradi česar so prilagojene vsaki osebi ob upoštevanju njihovih omejitev. 

Poleg tega se lahko elektro stimulacijske naprave uporabljajo tudi za pospeševanje krčenja mišic, kot v primeru trenutnega Rusa, kar je odlična možnost za dopolnitev zdravljenja.. 

2. Uporaba opreme in delovne terapije

Poklicna terapija je odlična možnost za povečanje kakovosti življenja v primerih, ko pride do težav pri gibanju ali opravljanju preprostih dnevnih dejavnosti, kot sta na primer prehranjevanje ali hoja.

Razlog je tudi v tem, da strokovnjak na sejah delovne terapije osebi pomaga, da uporablja neko pomožno opremo, na primer posebne kabine ali invalidski voziček, ki jim omogoča opravljanje enakih nalog, tudi če je bolezen omejena.

3. Pravilna prehrana

Izvajanje pravilne prehrane je zelo pomembno za zagotovitev razvoja tistih, ki trpijo zaradi mišične atrofije, zlasti pri otrocih. Vendar pa je pri žvečenju in zaužitju veliko težav in nutricionist lahko v teh primerih navede slaba živila, ki jih je mogoče vključiti v prehrano, pa tudi slabe dodatke, ki omogočajo zadovoljevanje vseh potreb organizma..

V mnogih primerih, zlasti v tistih, ki so bolj napredni, bi lahko bilo potrebno uporabiti sondo za hranjenje, kar omogoča, da osebo nahranite skozi cev, ne da bi jo bilo treba žvečiti ali pogoltniti. Poglejte več o tej vrsti enteralne prehrane.

Druge možnosti zdravljenja

Poleg zgoraj omenjenih tehnik bi lahko bile potrebne tudi druge vrste zdravljenja, ki bodo odvisne od simptomov in omejitev vsake osebe. Na primer, v primerih, ko so prizadete dihalne mišice, bo morda treba uporabiti dihalni aparat, ki dovaja zrak v pljuča in obnavlja mišice..

Pri otrocih, ki imajo težave z mišicami okoli vretenčnega stebra, bo morda treba izvesti operativni poseg za odpravo skolioze, saj lahko neravnovesje v moči mišic povzroči, da se stolpec neustrezno razvije..

Nadomestno zdravljenje za uporabo zdravila Spinraza, ki je bilo odobreno v ZDA in bo obljubljalo zmanjšanje simptomov atrofije, ki jih povzročajo spremembe gena SMN-1.