Bolezni, ki jih odkrije Pezinho test

Preskus na pete, znan tudi kot neonatalni presek ali neonatalni presek, je brezplačen in obvezen test, ki se opravi na vseh novorojenčkih, od 3. dne življenja dalje, ki pomaga diagnosticirati nekatere bolezni, na primer fenilketonurijo ali prirojeno hipotiroidizem.

Na splošno test testa za pete pomaga diagnosticirati zgodnje prirojene bolezni, ki jih je mogoče zdraviti že prve dni po rojstvu, da se izboljša kakovost življenja otroka.

Bolezni, ki jih odkrijemo s testom za ubod pete, se razlikujejo glede na brazilsko državo, vendar je treba vedno raziskati fenilketonurijo in prirojeno hipotiroidizem..

Bolezni, ki jih odkrijemo s testom za pete

Bolezni, ki jih odkrijemo s testom uboda pete, vključujejo:

1. Fenilketonurija

Fenilketonurija je prirojena bolezen, pri kateri otrokov prebavni sistem ne more prebaviti fenilalanina, beljakovine, ki je prisotna v živilih, kot so jajca in meso, ki pa, ko se ne prebavijo, lahko postane za telo strupena in povzroči nevrološke okvare v otrokovem razvoju.

Kako poteka zdravljenje: živila s fenilalaninom je treba izločiti iz otrokove prehrane. Poglejte, katera dieta pri fenilketonuriji.

2. prirojena hipotiroidizem

Kongenitalni hipotiroidizem je bolezen, pri kateri otrokova ščitnica ne more proizvesti normalnih količin hormonov, kar lahko poslabša otrokovo rast in povzroči na primer duševno zaostalost. Več o tej težavi najdete na strani: Kongenitalni hipotiroidizem.

Kako poteka zdravljenje: dojenček mora jemati hormonska zdravila, da pomagajo do popolne manjkajoče ravni ščitničnih hormonov, kar zagotavlja zdravo rast in razvoj.

3. Srpatocelična anemija

Anemija srpastih celic je genetska težava, ki povzroča spremembe oblike rdečih krvnih celic, zmanjšuje sposobnost prevoza kisika do različnih delov telesa, kar lahko povzroči zamude pri razvoju nekaterih organov.

Kako poteka zdravljenje: odvisno od resnosti bolezni lahko otrok potrebuje transfuzijo krvi. Vendar je zdravljenje potrebno le, kadar pride do okužb, kot sta pljučnica ali tonzilitis. Več o tej težavi najdete na strani: Anemija srpastih celic.

4. prirojena hiperplazija nadledvične žleze

Kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze je bolezen, ki otroku povzroča hormonsko pomanjkanje nekaterih hormonov in pretiravanje pri proizvodnji drugih, kar lahko povzroči preraščanje, prezgodnjo puberteto ali druge telesne težave.

Kako poteka zdravljenje: dojenček mora skozi celo življenje opraviti nadomeščanje hormonov, da nadoknadi pomanjkanje hormonov in stabilizira količino presežnih hormonov.

5. Cistična fibroza

Cistična fibroza je težava, ki vodi do proizvodnje večje količine sluzi, ogroža dihala in vpliva tudi na trebušno slinavko. Poznajte druge zaplete in kako jih zdraviti v: Kako vedeti, ali je otrok v cistični fibrozi.

Kako poteka zdravljenje: je treba izvajati s protivnetnimi zdravili, prehrano in dihalno fizioterapijo za lajšanje simptomov bolezni, zlasti težave z dihanjem.

6. Pomanjkanje biotinidaze

Pomanjkanje biotinidaze je prirojena težava, ki povzroča nezmožnost telesa za recikliranje biotina, ki je zelo pomemben vitamin za zagotavljanje zdravja živčnega sistema. Tako imajo lahko dojenčki s to težavo krče, pomanjkanje motorične koordinacije, zamudo v razvoju in izpadanje las.

Kako poteka zdravljenje: vseživljenjski vnos vitamina biotina za nadomeščanje telesne nezmožnosti uporabe tega vitamina.

Bolezni, odkrite s testom povečane pete

Poleg že omenjenih bolezni lahko test z razširjenim ali razširjenim stopalom odkrije tudi druge bolezni, kot so:

• Galaktosemija: bolezen, zaradi katere otrok ne more prebaviti sladkorja v mleku, kar lahko privede do okvare centralnega živčnega sistema;
• Prirojena toksoplazmoza: bolezen, ki je lahko usodna ali vodi v slepoto, zlatenico, ki je rumenkasta koža, krče ali duševno zaostalost;
• Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze: olajša pojav anemij, ki se lahko razlikujejo po intenzivnosti;
• Prirojeni sifilis: resna bolezen, ki lahko privede do vpletenosti centralnega živčnega sistema;
• AIDS: bolezen, ki vodi do resne okvare imunskega sistema, ki še vedno nima zdravljenja;
• Prirojena rdečkica: povzroča prirojene deformacije, kot so katarakta, gluhost, duševna zaostalost in celo srčne malformacije;
• Kongenitalni herpes: redka bolezen, ki lahko povzroči lokalizirane lezije na koži, sluznici in očeh ali razširjena, resno prizadene centralni živčni sistem;
• Prirojena citomegalovirusna bolezen: lahko ustvarijo kalcifikacije možganov ter duševno in motorično zaostalost;
• Prirojena bolezen chagasa: nalezljiva bolezen, ki lahko povzroči duševno, psihomotorno zaostalost in očesne spremembe.

The bolezni, ki jih odkrije test testa za pete in test malega stopala sta del tega seznama, vendar imata lahko ta imena, odvisno od laboratorija in števila bolezni, ki jih želite odkriti.

Na splošno se test povečane pete izvaja le, če obstaja sum, da je otrok okužen, če ima mati ali oče katero od teh bolezni.

Če nožni test odkrije katero od teh bolezni, laboratorij kontaktira družino otroka po telefonu in dojenček mora opraviti dodatne preiskave, da potrdi bolezen, ali pa je napoten na specializirano zdravniško posvetovanje..

Oglejte si druge teste, ki naj jih dojenček opravi takoj po rojstvu.