Kaj je cistična fibroza, glavni simptomi in zdravljenje

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki prizadene beljakovine v telesu, znane kot CFTR, zaradi česar nastajajo zelo gosti in viskozni izločki, ki jih je težko odstraniti in se tako na koncu naberejo znotraj različnih organov, predvsem pa v pljučih in prebavnem traktu.

Kopičenje izločkov lahko povzroči simptome, ki vplivajo na kakovost življenja, na primer težave z dihanjem, stalen občutek pomanjkanja sape in pogoste okužbe dihal. Poleg tega so lahko tudi različni prebavni simptomi, kot je na primer obsežna, maščobna in smrdeča blato ali zaprtje, na primer.

Večino časa se simptomi cistične fibroze pojavijo že v otroštvu in bolezen se diagnosticira zgodaj, vendar obstajajo tudi ljudje, ki skoraj nimajo simptomov, zato imajo lahko poznejšo diagnozo. Vsekakor je treba zdravljenje vedno začeti, saj preprečuje poslabšanje bolezni in pomaga obvladovanje simptomov, kadar obstajajo.

Glavni simptomi

Simptomi cistične fibroze se običajno pojavijo v otroštvu, vendar se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Najbolj značilen simptom cistične fibroze je nabiranje sluzi v dihalnih poteh, kar ugodno nabira mikroorganizme in večji ponovitev okužb dihal..

Drugi simptomi, ki so običajno povezani s cistično fibrozo, pa so:

Respiratorni simptomi

• Občutek kratke sape;
• Vztrajen kašelj, z gnojnicami ali krvjo;
• Dihanje pri dihanju;
• Težavno dihanje po vadbi;
• Kronični sinusitis;
• Pljučnice in pogosti bronhitisi;
• Ponavljajoče se pljučne okužbe;
• Tvorba nosnih polipov, kar ustreza nenormalni rasti tkiva, ki linijo nosu. Razumejte, kaj je nosni polip in kako ga zdraviti.

Prebavni simptomi

• Blato z groznim vonjem, zajetno in mastno;
• Vztrajna driska;
• Rumena koža in oči;
• Težko pridobivanje teže;
• Premajhna teža;
• Pogosto zaprtje;
• Slaba prebava;
• Progresivna podhranjenost.

Poleg teh simptomov pri ljudeh s cistično fibrozo običajno pride do bolečin v sklepih, povišane vrednosti krvnega sladkorja in slanega znoja, na primer.

Kako potrditi diagnozo

Diagnozo cistične fibroze lahko postavimo že takoj ob rojstvu s testom za vbod pete. Vendar pa je za potrditev diagnoze potrebno opraviti znojni test in genetske teste, s katerimi lahko ugotovimo mutacijo, ki je odgovorna za bolezen..

Poleg tega je možno, da se opravi test nosilca, ki preveri tveganje, da bo par imel otroke s cistično fibrozo, pri čemer ta test opravljajo predvsem ljudje, ki imajo družinsko anamnezo bolezni.

Kadar osebi ni diagnosticirano ob rojstvu ali v prvih mesecih življenja, se lahko diagnoza postavi s pomočjo krvnih preiskav za namene raziskav značilne mutacije bolezni ali s kulturo vzorcev materiala, ki prihaja iz žrela. da bi preverili prisotnost bakterij in s tem omogočili diagnozo, poleg krvnih preiskav ovrednotiti še nekatere specifične encime.

Zdravnik lahko odredi tudi teste pljučne funkcije, opravi pa tudi radiografijo prsnega koša ali računalniško tomografijo. Ti testi se običajno naročijo za najstnike in odrasle, ki imajo kronične dihalne simptome.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje cistične fibroze ponavadi poteka z jemanjem zdravil, ki jih predpiše zdravnik, z dihalno fizioterapijo in prehranskim nadzorom, za nadzor bolezni in izboljšanje kakovosti življenja osebe..

Poleg tega se kirurgija lahko uporablja tudi v nekaterih primerih, zlasti kadar obstaja obstrukcija kanala ali kadar pride do resnih dihalnih zapletov.

1. Uporaba zdravil

Sredstva za cistično fibrozo se uporabljajo za preprečevanje okužb, za lažje dihanje in preprečevanje pojava drugih simptomov. Tako so glavna zdravila, ki jih lahko navaja zdravnik,:

• Encimi trebušne slinavke, da jih je treba dajati peroralno, da bi olajšali proces prebave in absorpcijo hranil;
• Antibiotiki za zdravljenje in preprečevanje pljučnih okužb;
• Bronhodilatatorji, ki pomagajo ohranjati odprte dihalne poti in sprostiti bronhialne mišice;
• Mukolitiki pomaga sprostiti sluz;

V primerih, ko se dihala poslabša in ima bolnik zaplete, kot sta na primer bronhitis ali pljučnica, bo morda moral dobiti kisik skozi masko. Pomembno je, da se zdravljenje, ki ga navede zdravnik, upošteva na recept, da se izboljša kakovost življenja osebe.

2. Prilagoditev prehrane

Nadzor prehranjevanja pri cistični fibrozi je bistvenega pomena, saj imajo ti bolniki težave pri pridobivanju teže in rasti, prehranskih pomanjkljivosti in včasih tudi podhranjenosti. Tako je treba prehranskemu strokovnjaku svetovati, naj dopolni prehrano in okrepi imunski sistem, ki se bori proti okužbam. Tako mora prehrana osebe s cistično fibrozo:

• Biti bogati s kalorijami, saj bolnik ne more prebaviti vse hrane, ki jo poje;
• Biti bogat z maščobami in beljakovinami, ker bolniki nimajo vseh prebavnih encimov in tudi ta hranila izgubijo v blatu;
• Dopolnite ga z dodatki vitaminov A, D, E in K, tako da ima bolnik vse potrebne hranilne snovi.

Dieta se mora začeti takoj, ko je diagnosticirana cistična fibroza, in jo prilagoditi glede na razvoj bolezni. Preberite več o hranjenju zaradi cistične fibroze.

3. Fizioterapevtske seje

Zdravljenje s fizikalno terapijo želi s pomočjo dihalnih vaj in pripomočkov pomagati sprostiti izločke, izboljšati izmenjavo plinov v pljučih, očistiti dihalne poti in izboljšati izdih. Poleg tega fizioterapija pomaga tudi z mobilizacijo sklepov in mišic prsnega koša, hrbta in ramen z vajami za raztezanje.

Fizioterapevt mora pazljivo prilagajati tehnike glede na potrebe osebe, da doseže boljše rezultate. Pomembno je, da se fizikalna terapija izvaja od trenutka, ko je bila bolezen diagnosticirana, in jo lahko izvajate doma ali v pisarni.

4. kirurgija

Kadar zdravljenje z zdravili ne zadostuje za lajšanje simptomov in preprečevanje napredovanja bolezni, lahko zdravnik nakaže potrebo po presaditvi pljuč. Poleg tega se lahko operacija kaže, ko sluz ovira kanal, ki moti delovanje organizma. Razumeti, kako se opravi presaditev pljuč in kdaj je to potrebno.

Možni zapleti

Zapleti cistične fibroze vplivajo predvsem na dihalni, prebavni in reproduktivni sistem. Tako lahko pride do razvoja bronhitisa, sinusitisa, pljučnice, nosnih polipov, pnevmotoraksa, odpovedi dihanja, sladkorne bolezni, obstrukcije žolčnih poti, težav z jetri in prebavo, osteoporoze in neplodnosti, še posebej pri moških.