Sindrom stotice
Petanov sindrom je redka genetska bolezen, za katero sta značilna gluhost in povečana ščitnica, kar ima za posledico pojav goiterja. Ta bolezen se razvije v otroštvu.
Petanov sindrom nima zdravljenja, vendar obstajajo nekatera zdravila, ki lahko pomagajo uravnavati raven ščitničnih hormonov v telesu, ali nekatere tehnike za izboljšanje sluha in jezika.
Kljub omejitvam lahko posameznik s sindromom stotih ljudi vodi normalno življenje.
Simptomi sto sindroma
Simptomi sindroma Peta so lahko:
- Izguba sluha;
- Goiter;
- Težave pri govoru ali govoru;
- Pomanjkanje ravnotežja.
Gluhost v sindromu stotih je napredujoča, začne se takoj po rojstvu in se z leti poslabša. Zaradi tega je jezikovni razvoj v otroštvu zapleten, otroci pogosto postanejo neumni.
Goiter je posledica težav v delovanju ščitnice, kar vodi v spremembe ravni hormonov v telesu, kar lahko pri posameznikih povzroči hipotiroidizem. Kljub temu, da ti hormoni vplivajo na rast posameznikov, imajo bolniki s to boleznijo normalen razvoj.
Diagnoza sto sindroma
Diagnozo Pestonovega sindroma lahko postavimo z avdiometrijo, izpitom, ki pomaga meriti posameznikovo sposobnost slišati; slikanje z magnetno resonanco za oceno delovanja notranjega ušesa ali genetski testi za prepoznavanje mutacij v genu, ki je odgovoren za pojav tega sindroma. Test za delovanje ščitnice je lahko koristen tudi za potrditev te bolezni.
Zdravljenje stotine sindroma
Zdravljenje Pestonovega sindroma ne pozdravi bolezni, pomaga pa nadzorovati simptome, ki jih predstavljajo bolniki.
Pri bolnikih, ki še niso popolnoma izgubili sluha, se lahko postavijo slušni aparati ali kohlearni vsadki, da se povrne del sluha. Najboljši specialist, ki se mora v teh primerih posvetovati, je otorinolaringolog. Govorna terapija in logopedske seje lahko pripomorejo k izboljšanju jezika in govora pri posameznikih.
Za zdravljenje težav s ščitnico, zlasti z goiterjem in zmanjšanjem ščitničnih hormonov v telesu, je priporočljivo, da se posvetujete z endokrinologom, ki bo nakazal dopolnjevanje s hormonom tiroksinom, da bi nadzoroval delovanje ščitnice..
Koristne povezave:
- Hurlerjev sindrom
- Alport sindrom
- Goiter
