Treacher Collinsov sindrom, ki pusti obraz deformiran
Treacher Collinsov sindrom, imenovan tudi mandibulofacialna dizostoza, je redka genetska bolezen, za katero so značilne nepravilnosti v glavi in obrazu, zaradi česar človek pušča oči in decentralizirano čeljust zaradi nepopolnega razvoja lobanje, kar se lahko zgodi tako pri moških kot pri ženskah.
Zaradi slabe tvorbe kosti lahko ljudje s tem sindromom težko sluhajo, dihajo in jedo, vendar sindrom Treacher Collins ne poveča tveganja smrti in ne vpliva na centralni živčni sistem, kar omogoča razvoj se spraviti normalno.
Vzroki sindroma Treacher Collinsa
Ta sindrom v glavnem povzročajo mutacije v genu TCOF1, POLR1C ali POLR1D, ki se nahaja na kromosomu 5, ki kodira protein s pomembnimi funkcijami pri vzdrževanju celic, pridobljenih iz živčnega grebena, to so celice, ki bodo tvorile kosti ušesa, obraza in tudi ušesa v prvih tednih razvoja zarodkov.
Treacher Collinsov sindrom je avtosomno prevladujoča genetska motnja, zato je verjetnost, da se bolezen zboli, 50%, če ima en starš to težavo.
Za zdravnika je pomembno, da naredi diferencialno diagnozo drugih bolezni, kot so Goldenharjev sindrom, Nagerjeva akrofacialna dizostoza in Millerjev sindrom, saj predstavljajo podobne znake in simptome.
Možni simptomi
Simptomi Treacher Collinsovega sindroma vključujejo:
- Spuščene oči, razcepljena ustnica ali streha ust;
- Zelo majhna ali odsotna ušesa;
- Odsotnost trepalnic;
- Progresivna izguba sluha;
- Odsotnost nekaterih obraznih kosti, na primer ličnic in čeljusti;
- Težave pri žvečenju;
- Težave z dihanjem.
Zaradi očitnih deformacij, ki jih povzroči bolezen, se lahko pojavijo psihološki simptomi, kot so depresija in razdražljivost, ki se pojavljajo izmenično in jih je mogoče rešiti s psihoterapijo.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje je treba izvajati v skladu s simptomi in posebnimi potrebami vsake osebe, in čeprav za to bolezen ni zdravil, se lahko opravijo operacije za reorganizacijo obraznih kosti, izboljšanje estetike in funkcionalnosti organov in čutov.
Poleg tega zdravljenje tega sindroma vključuje tudi izboljšanje možnih dihalnih zapletov in težav s hranjenjem, ki se pojavijo zaradi deformacij obraza in obstrukcije hipofarinksa s strani jezika..
Tako bo morda potrebna tudi traheostomija, da se ohrani ustrezna dihalna pot, ali gastrostomi, kar bo zagotovilo dober vnos kalorij.
V primeru izgube sluha je diagnoza zelo pomembna, tako da lahko popravite svoje delo z uporabo protez ali s kirurškim posegom, na primer.
Seja logopedske terapije je lahko tudi indicirana za izboljšanje otrokove komunikacije in pomoč pri požiranju in žvečenju.
