Kaj je genetsko svetovanje in kako se to izvaja

Genetsko svetovanje je multidisciplinarni in interdisciplinarni postopek, ki se izvaja z namenom ugotavljanja verjetnosti pojava določene bolezni in možnosti, da se ta prenese na družinske člane. Ta pregled lahko opravi nosilec določene genetske bolezni in njihovi družinski člani, iz analize genetskih značilnosti pa je mogoče določiti načine preprečevanja, tveganja in alternativne načine zdravljenja.

Genetsko svetovanje se najpogosteje opravi v primeru raka, da se preveri, katera mutacija je povezana z vrsto raka in možnostjo prenosa na prihodnje generacije, pa tudi možnost nastanka raka in možna tveganja. 

Kaj sestavlja genetsko svetovanje

Genetsko svetovanje je sestavljeno iz izvajanja testov, ki lahko odkrijejo genetske bolezni. Retrospektivna je lahko, če sta v družini vsaj dve osebi z boleznijo, ali perspektivna, ko v družini ni ljudi z boleznijo, kar se izvaja s ciljem preverjanja, ali obstaja možnost za razvoj genetske bolezni ali ne..

Ta postopek je razdeljen na tri stopnje, prva je anamneza, v kateri oseba izpolni vprašalnik, druga stopnja pa je opravljanje fizičnih, psiholoških in laboratorijskih preiskav z namenom preverjanja znakov kakršne koli genetske bolezni in možnih mutacij , zadnji korak pa je izdelava diagnostičnih hipotez, ki temeljijo na rezultatu analize vprašalnika in izpitov. Poglejte, kateri so koraki genetskega svetovanja. 

Prenatalno genetsko svetovanje

Genetsko svetovanje se lahko opravi med prenatalno nego in se kaže predvsem v primeru nosečnosti v starejši starosti, pri ženskah z boleznimi, ki lahko vplivajo na razvoj zarodka, in pri parih z družinskimi vezmi, na primer bratranci. Prenatalno genetsko svetovanje lahko prepozna trisomijo kromosoma 21, ki je značilna Downov sindrom, kar lahko pomaga pri načrtovanju družine. Poiščite vse o Downovem sindromu. 

Ljudje, ki želijo imeti genetsko svetovanje, morajo poiskati kliničnega genetika, ki je zdravnik, ki je odgovoren za vodenje genetskih primerov.