Vzročni sferocitoza povzroča, simptome in zdravljenje
Dedna sferocitoza je genetska bolezen, za katero so značilne spremembe na membrani rdečih krvnih celic, kar daje prednost njenemu uničenju, zato velja za hemolitično anemijo. Zaradi sprememb v membrani rdečih krvnih celic so manjše in manj odporne kot običajno, zato jih vranica zlahka uniči.
Spherocytosis je dedna bolezen, ki človeka spremlja od rojstva, vendar lahko napreduje z anemijo različnih resnosti. Tako v nekaterih primerih morda ni simptomov, v drugih pa lahko opazimo bledico, utrujenost, zlatenico, povečano vranico in razvojne spremembe, npr..
Čeprav ni ozdravitve, ima sferocitoza zdravljenje, ki ga mora voditi hematolog, zato se lahko nakaže nadomestitev folne kisline in v najhujših primerih odstranitev vranice, ki se imenuje splenektomija, da bi nadzirali bolezen.
Kaj povzroča sferocitozo
Dedno sferocitozo povzroča genetska sprememba, ki ima za posledico spremembo količine ali kakovosti beljakovin, ki tvorijo membrane rdečih krvnih celic, popularno znane kot rdeče krvne celice. Spremembe teh beljakovin povzročajo izgubo togosti in zaščito membrane rdečih krvnih celic, zaradi česar postanejo bolj krhke in z manjšo velikostjo, kljub temu, da je vsebina enaka, tvorijo manjše rdeče celice, z zaobljenim vidom in bolj pigmentiran.
Anemija nastane, ker se sferociti, kot se imenujejo rdeče celice, deformirane v sferocitozi, ponavadi uničijo v vranici, zlasti kadar so spremembe pomembne in če pride do izgube prožnosti in odpornosti, da preidejo skozi krvno mikrocirkulacijo tega organa.
Glavni simptomi
Sferocitozo lahko razvrstimo kot blago, zmerno ali hudo. Tako ljudje z blago sferocitozo morda nimajo nobenih simptomov, medtem ko imajo osebe z zmerno do hudo sferocitozo različne stopnje znakov in simptomov, kot so:
- Stalna anemija;
- Bledica;
- Utrujenost in nestrpnost do telesne vadbe;
- Povišan bilirubin v krvi in zlatenica, ki je rumenkasta barva kože in sluznic;
- Tvorba bilirubinskih kamnov v žolčniku;
- Povečana velikost vranice.
Za diagnosticiranje dedne sferocitoze lahko hematolog poleg klinične ocene odredi krvne preiskave, kot so krvna slika, število retikulocitov, meritev bilirubina in bris periferne krvi, kar kaže na spremembe, ki kažejo na to vrsto anemije. Naveden je tudi pregled za osmotsko krhkost, ki meri odpornost membrane rdečih celic.
Kako poteka zdravljenje
Dedna sferocitoza nima nobenega zdravljenja, lahko pa hematolog priporoči zdravljenje, ki lahko olajša poslabšanje bolezni in simptomov, glede na bolnikove potrebe. Pri ljudeh, ki ne kažejo simptomov bolezni, ni potrebno posebno zdravljenje.
Nadomestitev folne kisline je priporočljiva, ker je zaradi povečane razgradnje rdečih krvnih celic ta snov bolj potrebna za tvorbo novih celic v možganu.
Glavna oblika zdravljenja je odstranitev vranice s kirurškim posegom, ki se ponavadi kaže pri otrocih, starejših od 5 ali 6 let, ki imajo hudo slabokrvnost, na primer pri tistih, ki imajo v krvi hemoglobin pod 8 mg / dl, ali pod 10 mg / dl, če obstajajo pomembni simptomi ali zapleti, kot so žolčni kamni. Kirurški poseg se lahko opravi tudi pri otrocih, ki imajo zaradi bolezni zamudo v razvoju.
Ljudje, ki se odstranijo vranice, imajo večjo verjetnost, da bodo razvili določene okužbe ali trombozo, zato so potrebna dodatna cepiva, kot je pnevmokok, poleg uporabe ASA za nadzor strjevanja krvi. Preverite, kako se izvaja operacija odstranitve vranice in potrebna oskrba.
