Lamellarna ihtioza kaj je to, simptomi in zdravljenje
Lamelarna ihtioza je redka genetska bolezen, za katero so značilne spremembe v tvorbi kože zaradi mutacije, kar poveča tveganje za okužbe in dehidracijo, poleg tega pa lahko pride tudi do sprememb oči, duševne zaostalosti in zmanjšane proizvodnje znoja.
Ker je povezana z mutacijo, lamelarna ihtioza nima nobenega zdravljenja, zato zdravljenje poteka z namenom lajšanja simptomov in spodbujanja kakovosti življenja osebe, pri čemer je potrebna uporaba krem, ki jih dermatolog priporoča za izogibajte se otrdi koži in jo hranite hidrirano.
Vzroki lamelarne ihtioze
Lamellarno ihtiozo lahko povzročijo mutacije v več genih, vendar je mutacija v genu TGM1 najbolj povezana s pojavom bolezni. V normalnih pogojih ta gen spodbuja nastajanje v zadostnih količinah beljakovine transglutaminaze 1, ki je odgovorna za nastanek kože. Vendar pa je zaradi mutacije v tem genu količina transglutaminaze 1 oslabljena, proizvodnja tega proteina pa je lahko majhna ali pa sploh ni, kar ima za posledico kožne spremembe.
Ker je ta bolezen avtosomno recesivna, morata imeti osebo oba starša ta gen, da se mutacija manifestira in da se bolezen pojavi.
Glavni simptomi
Lamelarna ihtioza je najresnejša vrsta ihtioze, za katero je značilno pospešeno luščenje kože, kar vodi do pojava več razpok na koži, kar je lahko precej boleče, povečuje se tveganje za okužbe in močno dehidracijo ter zmanjša mobilnost, saj da lahko pride tudi do togosti kože.
Poleg lupljenja lahko ljudje z lamelarno ihtiozo doživijo alopecijo, to je izguba las in dlak na različnih delih telesa, kar lahko povzroči toplotno nestrpnost. Drugi simptomi, ki jih je mogoče prepoznati, so:
- Spremembe oči;
- Inverzija veke, znanstveno znana kot ektropion;
- Lepljena ušesa;
- Zmanjšanje proizvodnje znoja, imenovano hipohidroza;
- Mikrodaktilija, pri kateri nastajajo manjši ali manjši prsti;
- Deformacija nohtov in prstov;
- Kratek stas;
- Duševna zaostalost;
- Zmanjšana sposobnost sluha zaradi nabiranja kožnih lusk v ušesnem kanalu;
- Povečana debelina kože rok in nog.
Ljudje z lamelarno ihtiozo imajo normalno življenjsko dobo, vendar je pomembno, da se sprejmejo ukrepi za zmanjšanje tveganja za okužbe. Poleg tega je pomembno, da jih spremljajo psihologi, saj lahko zaradi prekomernih deformacij in luskanja utrpijo predsodke.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnoza lamelarne ihtioze se običajno postavi ob rojstvu in je mogoče preveriti, ali se otrok rodi z rumeno plastjo kože in razpokami. Za potrditev diagnoze pa so potrebni krvni, molekularni in imunohistokemični testi, kot je ocena aktivnosti encima TGase 1, ki deluje v procesu tvorbe transglutaminaze 1, z zmanjšanjem aktivnosti tega encima v lamelarna ihtioza.
Poleg tega je mogoče izvesti molekularne preiskave, da bi prepoznali mutacijo genov TGM1, vendar je ta test drag in ga Unified Health System (SUS) ni na voljo.
Diagnozo je mogoče izvesti tudi med nosečnostjo z analizo DNK z amniocentezo, kar je izpit, pri katerem se odvzame vzorec amnionske tekočine iz notranjosti maternice, ki vsebuje otroške celice in ki ga lahko laboratorijsko ocenimo. zaznati kakršne koli genetske spremembe. Vendar je tovrstni pregled priporočljiv le, kadar so v družini primeri lamelarne ihtioze, zlasti v primeru odnosov med sorodniki, saj so starši bolj verjetno, da so nosilci mutacije in jih tako prenesejo na svojega otroka..
Zdravljenje lamelarne ihtioze
Cilj zdravljenja lamelarne ihtioze je lajšanje simptomov in pospeševanje kakovosti življenja osebe, saj bolezen nima zdravljenja. Zato je pomembno, da zdravljenje poteka po navodilih dermatologa ali splošnega zdravnika, pri čemer se priporoča hidratacija in uporaba nekaterih zdravil, odgovornih za nadzor celične diferenciacije in zatiranje okužbe, saj kot koža, ki je prva ovira oz. zaščita organizma, poškodovana pri lamelarni ihtiozi.
Poleg tega se lahko priporoči uporaba nekaterih krem, da koža ostane hidrirana, da se odstranijo suhe plasti kože in prepreči njeno zategovanje. Razumejte, kako je treba izvesti zdravljenje z ihtiozo.
