Simptomi, diagnoza in zdravljenje harlekinske ihtioze
Harlekinska ihtioza je redka in resna genetska bolezen, za katero je značilno zgoščevanje keratinske plasti, ki tvori otrokovo kožo, tako da je koža debela in se nagiba k vlečenju in raztezanju, kar povzroča deformacije na obrazu in po celotnem telesu ter prinaša zapleti za otroka, kot so težave z dihanjem, hranjenje in jemanje nekaterih zdravil.
Na splošno dojenčki, rojeni s harlekinovo ihtiozo, umrejo nekaj tednov po rojstvu ali preživijo do 3. leta starosti, ker je koža več razpok, zaščitna funkcija kože je oslabljena, zato je večja možnost ponovitve okužb.
Vzroki harlekinske ihtioze še niso povsem razjasnjeni, vendar so starši, ki živijo v rokah, bolj verjetno, da imajo takega otroka. Ta bolezen nima zdravljenja, vendar obstajajo možnosti zdravljenja, ki pomagajo omiliti simptome in povečati življenjsko dobo otroka..
Simptomi harlekinske ihtioze
Novorojenček s harlekinovo ihtiozo predstavlja kožo, ki jo pokriva zelo debela, gladka in neprozorna obloga, ki lahko ogrozi več funkcij. Glavne značilnosti te bolezni so:
- Suha in luskasta koža;
- Težave pri hranjenju in dihanju;
- Razpoke in rane na koži, kar spodbuja pojav različnih okužb;
- Deformacije organov obraza, kot so oči, nos, usta in ušesa;
- Motnje delovanja ščitnice;
- Ekstremne motnje dehidracije in elektrolitov;
- Piling kože po vsem telesu.
Poleg tega lahko debela plast kože prekrije ušesa, če ni vidna, poleg tega pa ogroža prste in prste ter nosno piramido. Zgostejša koža tudi otežuje gibanje dojenčka in ostane v gibanju s polnim gibanjem.
Ker je zaščitna funkcija kože oslabljena, priporočamo, da se tega otroka napoti na oddelek za intenzivno nego novorojenčkov (ICU Neo), da bo imel osnovno skrb za preprečitev zapletov. Razumejte, kako deluje neonatalna ICU.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnozo harlekin-ihtioze lahko postavimo v predporodnem obdobju s pregledi, kot je ultrazvok, ki vedno pokaže odprta usta, omejitev dihalnih gibov, spremembo nosu, vedno fiksne ali krempljene roke, ali pa z analizo amnijske tekočine ali biopsijo. plodove kože, ki jo lahko naredimo ob 21 ali 23 tednih gestacije.
Poleg tega se lahko opravi genetsko svetovanje, da se preveri možnost, da se otrok rodi s to boleznijo, če starši ali sorodniki predstavljajo gen, ki je odgovoren za bolezen. Genetsko svetovanje je pomembno, da starši in družina razumejo bolezen in oskrbo, ki bi jo morali imeti.
Zdravljenje s harlekinovo ihtiozo
Cilj zdravljenja harlekinske ihtioze je zmanjšati nelagodje novorojenčka, ublažiti simptome, preprečiti okužbe in povečati življenjsko dobo otroka. Zdravljenje mora potekati v bolnišnici, saj razpoke in luščenje kože ugodneje okužijo bakterije, zaradi česar je bolezen še bolj resna in zapletena..
Zdravljenje vključuje odmerke sintetičnega vitamina A dvakrat na dan, da se zagotovi obnova celic, s čimer se zmanjšajo rane na koži in omogoči večja gibljivost. Telesno temperaturo je treba vzdrževati pod nadzorom in kožo hidrirati. Za hidratacijo kože se uporabljajo izolirana voda ali glicerin ali emolienti ali povezani s formulacijami, ki vsebujejo sečnino ali amonijev laktat, ki jih je treba uporabiti 3-krat na dan. Razumejte, kako je treba izvesti zdravljenje z ihtiozo.
Je zdravilo?
Harlekin ihtioza nima zdravljenja, vendar se lahko otrok zdravi takoj po rojstvu v oddelku za novorojenčke, katerega namen je zmanjšati njegovo nelagodje.
Cilj zdravljenja je nadzor temperature in hidratacija kože. Odmerjajo se odmerki sintetičnega vitamina A, v nekaterih primerih pa se lahko opravijo operacije kožne avtoplastike. Kljub težavam je po približno 10 dneh nekaj dojenčkov uspelo dojiti, vendar je malo otrok, ki dosežejo 1 leto življenja.
