Domača » Genetske bolezni » Kleidokranialna displazija, kaj je to, značilnosti in zdravljenje

    Kleidokranialna displazija, kaj je to, značilnosti in zdravljenje

    Kleidokranialna displazija je zelo redka genetska in dedna malformacija, pri kateri pride do zamude pri razvoju otrokovih lobanjskih kosti in ramen, pa tudi zob.

    Čeprav je v isti družini lahko več primerov tega stanja, se ponavadi predstavljene značilnosti in simptomi od posameznika do osebe zelo razlikujejo, zato mora vsak primer dobro presoditi pediater..

    Glavne lastnosti

    Značilnosti kleidokranialne displazije se od osebe do osebe zelo razlikujejo, vendar najpogostejše vključujejo:

    • Zamuda pri zapiranju krtin pri otroku;
    • Štrleča brada in čelo;
    • Zelo širok nos;
    • Palate višje od običajne;
    • Krajše ali odsotne klavikule;
    • Ozka in zelo prožna ramena;
    • Zakasnjena rast zob.

    Poleg tega lahko displazija prizadene tudi hrbtenico in v teh primerih se lahko pojavijo druge težave, na primer skolioza in kratka rast. Prav tako lahko sprememba kosti obraza povzroči spreminjanje sinusov, kar lahko povzroči, da ima otrok s kleidokranialno displazijo pogostejše napade sinusitisa.

    Kako potrditi diagnozo

    Diagnozo kleidokranialne displazije običajno postavi pediater po opazovanju značilnosti stanja. Zato bo morda treba izvesti diagnostične preiskave, kot so rentgenski žarki, da se potrdijo spremembe kosti v lobanji ali prsnem košu, na primer.

    Kdo ima lahko to stanje

    Kleidokranialna displazija je pogostejša pri otrocih, pri katerih ima eden ali oba starša malformacijo, vendar, ker je posledica genske spremembe, lahko kleidokranialna displazija nastane tudi pri otrocih ljudi, ki v družini nimajo drugih primerov, zaradi genska mutacija.

    Kljub temu je kleidokranialna displazija zelo redka, na enem milijonu rojstev po vsem svetu je le en primer..

    Kako poteka zdravljenje

    V mnogih primerih ni treba izvajati nobene vrste zdravljenja, da bi odpravili spremembe, ki jih povzroča kleidokranialna displazija, saj ne preprečujejo otrokovega razvoja niti mu ne preprečujejo dobre kakovosti življenja..

    Vendar je v primerih večjih nepravilnosti zdravnik običajno priporočiti različne vrste zdravljenja glede na spremembo, ki jo je treba zdraviti:

    1. Zobne težave

    V primeru zobnih težav in sprememb je cilj izboljšati videz ust, da se otroku omogoči razvoj z večjo samozavestjo, pa tudi lažje žveči hrano.

    Zato je za oceno potrebe po uporabi neke vrste aparatov ali celo kirurškega posega pomembno, da se obrnete na zobozdravnika ali ortodonta..

    2. Govorne motnje

    Zaradi sprememb na obrazu in zobeh imajo lahko nekateri otroci s kleidokranialno displazijo težave pri pravilnem govorjenju. Tako lahko pediater nakaže izvedbo sej logopedije.

    3. Pogost sinusitis

    Ker je sinusitis razmeroma pogost pri tistih, ki imajo to stanje, lahko zdravnik navede, kateri so prvi opozorilni znaki, ki naj bi privedli do suma na sinusitis, na primer draženje, prisotnost blage vročine ali izcedek iz nosu, da začne zdravljenje čim prej in olajšajo okrevanje.

    4. Šibke kosti

    V primeru, da kleidokranialna displazija povzroči oslabitev kosti, lahko zdravnik svetuje tudi dopolnilo s kalcijem in vitaminom D, npr..

    Poleg vsega tega je med otrokovim razvojem pomembno tudi redno obiskovanje pediatra in ortopeda, da se oceni, ali se pojavijo novi zapleti, ki jih je treba zdraviti za izboljšanje otrokove kakovosti življenja.

    Naslednji članek
    Displazija dojk