Arrinia je prirojeno, resno in redko stanje, v katerem se otrok rodi brez nosu. Aritmijo lahko diagnosticiramo pri prenatalnem pregledu, porod pa je priporočljiv takoj, ko se ugotovi, da se...
Genetske bolezni - Stran 5
Kallmanov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilno zamuda pubertete in zmanjšanje ali odsotnost vonja zaradi pomanjkanja proizvodnje hormona, ki sprošča gonadotropin.Zdravljenje je sestavljeno iz dajanja gonadotropinov in...
Gilbertov sindrom, znan tudi kot ustavna disfunkcija jeter, je genetska bolezen, za katero je značilna zlatenica, zaradi katere imajo ljudje rumeno kožo in oči. Ne šteje se za resno bolezen...
Downov sindrom, ali trisomija 21, je genetska bolezen, ki jo povzroči mutacija v kromosomu 21, zaradi katere nosilec nima para, ampak trio kromosomov, torej skupaj nima 46 kromosomov, ampak 47.Ta...
Nevrofibromatoza, znana tudi kot Von Recklinghausenova bolezen, je dedna bolezen, ki se manifestira okoli 15. leta in povzroči nenormalno rast živčnega tkiva po telesu, ki tvori majhne zunanje tumorje, imenovane...
Sindrom mačjega očesa je vrsta nepravilnosti očesa, znana kot koloboma, zaradi katere srednji sloj očesa, imenovan uvea, ne obstaja ali se spreminja. To vpliva na strukturo, ki podpira šarenico, zato...
Ihtioza je ime, ki je bilo podeljeno vrsti stanj, ki povzročajo spremembe na najbolj površinski plasti kože, povrhnjici, zaradi česar so zelo suhi in luskavi majhni koščki, zaradi česar je...
Harlekinska ihtioza je redka in resna genetska bolezen, za katero je značilno zgoščevanje keratinske plasti, ki tvori otrokovo kožo, tako da je koža debela in se nagiba k vlečenju in...
