Kaj je Kallmannov sindrom

Kallmanov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilno zamuda pubertete in zmanjšanje ali odsotnost vonja zaradi pomanjkanja proizvodnje hormona, ki sprošča gonadotropin.

Zdravljenje je sestavljeno iz dajanja gonadotropinov in spolnih hormonov in ga je treba opraviti čim prej, da se izognemo fizičnim in psihičnim posledicam.

Kakšni simptomi

Simptomi so odvisni od genov, ki so podvrženi mutacijam, najpogostejši pa so odsotnost ali zmanjšanje vonja do zamud v puberteti. 

Lahko pa se pojavijo tudi drugi simptomi, kot so barvna slepota, vidne spremembe, gluhost, razcepljeno nebo, ledvične in nevrološke nepravilnosti in odsotnost spuščanja testisov v mošnjo..

Možni vzroki

Kallmannov sindrom teče zaradi mutacij v genih, ki kodirajo beljakovine, odgovorne za razvoj nevronov, kar povzroča spremembe v razvoju čebulic olfaktorjev in posledično spremembo ravni hormona, ki sprošča gonadotropin (GnRH).

Prirojeno pomanjkanje GnRH pomeni, da hormona LH in FSH ne nastajata v zadostnih količinah, da bi spodbudili spolne organe, da proizvajajo testosteron in estradiol, na primer zavlačujejo puberteto. Oglejte si, katere telesne spremembe se zgodijo v puberteti.

Kako je postavljena diagnoza

Otroke, ki ne začnejo spolnega razvoja okoli 13. leta pri deklicah in 14 let pri dečkih ali otrok, ki med mladostništvom ne napredujejo normalno, mora oceniti zdravnik.

Zdravnik mora analizirati zdravstveno anamnezo osebe, opraviti fizični pregled in zahtevati merjenje ravni gonadotropina v plazmi. 

Za začetek hormonskega zdravljenja in preprečitev fizičnih in psihičnih posledic zapoznele pubertete je treba postaviti diagnozo pravočasno

Kakšno je zdravljenje

Zdravljenje pri moških mora biti dolgotrajno, z dajanjem človeškega korionskega gonadotropina ali testosterona, pri ženskah s cikličnim estrogenom in progesteronom.

Plodnost je mogoče obnoviti tudi z dajanjem gonadotropinov ali s prenosno infuzijsko črpalko za dajanje impulznega podkožnega GnRH.