Kaj je sindrom Highlander

Highlanderov sindrom je redka bolezen, za katero je značilen upočasnjen telesni razvoj, zaradi česar je človek videti kot otrok, ko je pravzaprav odrasel.

Diagnoza je v osnovi postavljena s fizikalnim pregledom, saj so značilnosti precej očitne. Vendar še ni znano, kaj dejansko povzroča sindrom, vendar znanstveniki verjamejo, da gre za genetske mutacije, ki lahko upočasnijo proces staranja in s tem zavlečejo značilne spremembe pubertete, na primer.

Simptomi Highlanderjevega sindroma

Za sindrom Highlanderja je značilno predvsem zaostajanje v rasti, ki človeku pušča videz otroka, ko je dejansko več kot 20 let, npr..

Poleg zamude v razvoju ljudje s tem sindromom nimajo dlak, koža je mehka, čeprav ima lahko gube, pri moških pa na primer ni zgoščevanja glasu. Te spremembe se običajno dogajajo v puberteti, vendar ljudje z Highlanderjevim sindromom običajno ne vstopijo v puberteto. Ugotovite, kakšne spremembe telesa se zgodijo v puberteti.

Možni vzroki

Pravi vzrok Highlanderjevega sindroma še ni znan, domneva pa, da je posledica genetske mutacije. Ena od teorij, ki opravičuje Highlanderov sindrom, je sprememba v telomerih, ki so strukture, prisotne v kromosomih, povezane s staranjem.

Telomeri so odgovorni za nadzor procesa celične delitve, preprečujejo nenadzorovano delitev, kar se dogaja na primer pri raku. Z vsako delitvijo celic se izgubi košček telomera, kar vodi v postopno staranje, kar je normalno. Vendar pa se pri Highlanderovem sindromu lahko zgodi prekomerna aktivacija encima telomeraze, ki je odgovoren za rekonstitucijo izgubljenega dela telomera in s tem upočasnitev staranja.

Še vedno je malo prijavljenih primerov sindroma Highlander, zato še vedno ni znano, kaj vodi do tega sindroma ali kako ga je mogoče zdraviti. Poleg posvetovanja z genetikom, da bi lahko postavili molekularno diagnozo bolezni, se bo morda treba posvetovati z endokrinologom, da se preveri proizvodnja hormonov, ki je verjetno spremenjen, tako da se lahko začne hormonsko nadomestno zdravljenje..