Domača » Genetske bolezni » Hurlerjev sindrom

    Hurlerjev sindrom

    Hurlerjev sindrom je redka genetska bolezen, ki se manifestira med 6. in 8. mesecem dojenčka in lahko privede do smrti, približno približno 10 let..

    Bolezen se diagnosticira, ko se začnejo pojavljati prvi simptomi, ki vključujejo oteženo dihanje in vročino.

    Ta sindrom povzroča razvoj deformacij kosti, spremembe na roženici, težave s srcem, spremembe obraznih kosti, kratko rast in intelektualno okvaro.

    Otrok s Hurlerjevim sindromom ne bo imel normalnega motoričnega razvoja, kar zahteva zdravljenje, da doseže razvojne mejnike, kot so sedenje, stojanje in hoja.

    Fizioterapija in psihomotričnost lahko pomagata pri zdravljenju bolezni, izboljšati kakovost življenja posameznika in njihovih negovalcev.

    Najprimernejše zdravljenje Hurlerjevega sindroma je transfuzija krvi. Nedavne raziskave kažejo, da je bolnikom, ki so uporabljali matične celice, uspelo premagati bolezen.