Vse o Edwardsovem sindromu
Edwardsov sindrom, znan tudi kot trisomija 18, je zelo redka genetska bolezen, ki povzroči zamude v razvoju ploda, kar ima za posledico resne okvare, kot so mikrocefalija in težave s srcem, ki jih ni mogoče odpraviti, zato obstaja majhno pričakovanje življenje.
Na splošno je Edwardsov sindrom pogostejši pri nosečnostih, v katerih je nosečnica stara več kot 35 let. Torej, najboljši način, da poskusite preprečiti pojav tega sindroma, je zanositi pred to starostjo.
Edwardsov sindrom nima zdravljenja, zato ima otrok, rojen s tem sindromom, nizko pričakovano življenjsko dobo, ker običajno manj kot 10% uspe preživeti do 1 leta po rojstvu.
Glavne značilnosti Edwardsovega sindroma
Nekatere značilnosti Edwardsovega sindroma so:
- Majhna in ozka glava;
- Usta in majhna čeljust;
- Dolgi prsti in slabo razvit palec;
- Zaobljena stopala podplata;
- Klecno nebo;
- Težave z ledvicami, kot so policistične, ektopične ali hipoplastične ledvice, ledvična ageneza, hidronefroza, hidroureter ali podvajanje sečnic;
- Bolezni srca, kot so napake v ventrikularnem septumu in arteriosus ductusa ali polivalvularna bolezen;
- Duševna invalidnost;
- Težave z dihanjem zaradi strukturnih sprememb ali odsotnosti enega od pljuč;
- Težave s sesanjem;
- Slab jok;
- Nizka porodna teža;
- Cerebralne spremembe, kot so možganska cista, hidrocefalus, anencefalija;
- Obrazna paraliza.
Na splošno je zdravnik sumljiv na Edwardsov sindrom z ultrazvokom, kjer je mogoče izmeriti nuhalno prosojnost, vendar se opravijo tudi krvni testi za oceno človeškega korionskega gonadotropina, alfa-fetoproteina in nekonjugiranega estriola v materinem serumu v 1. in 2. trimesečju nosečnosti. Testi, ki lahko potrdijo sindrom, so punkcija korionskega vilusa in amniocenteza.
Fetalna ehokardiografija, opravljena pri 20 tednih gestacije, lahko pokaže srčne okvare, ki so prisotne v 100% primerov tega sindroma, zato velja za primarni pregled za diagnozo tega sindroma po 18 tednih gestacije..
Kako se zdravi Edwardsov sindrom
Za Edwardsov sindrom ni posebnega zdravljenja, vendar lahko zdravnik v prvih nekaj tednih življenja priporoči zdravila ali operativni poseg za zdravljenje nekaterih življenjsko nevarnih težav. Običajno je dojenček krhkega zdravja in večino časa potrebuje posebno nego, zato ga bo morda treba sprejeti v bolnišnico, da dobi ustrezno zdravljenje, brez trpljenja.
V Braziliji lahko nosečnica po diagnozi odloči, da bo šla na sodišče in zaprosila za splav, če zdravnik ugotovi, da obstaja tveganje za življenje ali možnost razvoja resnih psiholoških težav za mater med nosečnostjo.
Kaj povzroča ta sindrom
Ta sindrom nastane zaradi pojava 3 kopij kromosoma 18, običajno pa sta le 2 izvoda vsakega kromosoma. Ta sprememba se zgodi naključno, zato je nenavadno, da se primer ponovi v isti družini.
Ker gre za povsem naključno genetsko motnjo, Edwardsov sindrom ni nič drugega kot starši otrokom. Čeprav je pogostejša pri otrocih žensk, ki zanosijo nad 35 let, se bolezen lahko pojavi v kateri koli starosti.
