Alkaptonurija kaj je to, simptomi in kako poteka zdravljenje

Alkaptonurija, imenovana tudi ohronoza, je redka bolezen, za katero je značilna napaka v presnovi aminokislin fenilalanin in tirozin zaradi majhne mutacije v DNK. Ta bolezen se zgodi zaradi pomanjkanja encima, homogentisate dioksigenaze ali homogentisate oksigenaze, kar vodi do kopičenja homogentisične kisline, ki je vmesna spojina presnove teh aminokislin in ki v normalnih pogojih ni zaznavna v krvi..

Bolezen se manifestira v otroštvu s spremembo barve urina, ki postane črn, poleg prisotnosti temnih lis na koži in ušesih, na primer. Nekateri ljudje pa simptomi postanejo šele po 40. letu, kar otežuje zdravljenje in simptomi so običajno hujši.

Alkaptonurija nima nobenega zdravljenja, vendar zdravljenje pomaga zmanjšati simptome, priporočljivo je slediti dieti z malo hrane, ki vsebuje fenilalanin in tirozin, poleg povečanega uživanja hrane, bogate z vitaminom C, na primer limone..

Simptomi Alkaptonurije

Najbolj značilni simptomi alkaptonurije so:

Temen, skoraj črn urin - Poiščite druge vzroke črnega urina;
Modrikast ušesni vosek;
Črne pike na belem delu očesa, okoli ušesa in grla;
Gluhost;
Artritis, ki povzroča bolečine v sklepih in omejeno gibanje;
Togost hrustanca;
Ledvi in prostate kamni pri moških;
Težave s srcem.

Temni pigment se lahko kopiči na koži na območjih pazduhe in dimelj, ki ob potenju lahko preidejo na oblačila. Običajno je, da ima človek težave z dihanjem zaradi procesa krutega koralnega hrustanca in hripavosti zaradi togosti hialinske membrane. V poznih fazah bolezni se lahko v žilah in arterijah srca nabira kislina, kar lahko privede do resnih srčnih težav.

Diagnoza Alkaptonurije je postavljena z analizo simptomov, predvsem s temno obarvanostjo, značilno za bolezen, ki se pojavlja na različnih delih telesa, poleg laboratorijskih testov, katerih namen je predvsem odkriti koncentracijo homogentisične kisline v krvi ali zaznati mutacijo z molekularnimi preiskavami. Razumeti, kaj je molekularna diagnoza in čemu služi.

Kako poteka zdravljenje

Cilj zdravljenja alkaptonurije je ublažiti simptome, saj gre za recesivno genetsko bolezen. Tako lahko priporočamo uporabo analgetikov ali protivnetnih zdravil za lajšanje bolečin v sklepih in togosti hrustanca, poleg fizioterapevtskih sej, ki jih lahko opravite s kortikosteroidno infiltracijo, da izboljšate gibljivost prizadetih sklepov..

Poleg tega je priporočljivo slediti dieti z nizko vsebnostjo fenilalanina in tirozina, saj so predhodniki homogentisične kisline, zato se je priporočljivo izogibati uživanju oreščkov, mandljev, brazilskih oreščkov, avokada, gob, jajčnega beljaka , na primer banana, mleko in fižol. Oglejte si, katera hrana vsebuje veliko fenilalanina in tirozina, ki se ji je treba izogibati.

Kot zdravljenje se priporoča tudi vnos vitamina C ali askorbinske kisline, saj je učinkovit pri zmanjšanju nabiranja rjavih pigmentov v hrustancu in pri razvoju artritisa. Preberite več o askorbinski kislini.