Domača » Redke bolezni » Kako zdraviti osteopetrozo

    Kako zdraviti osteopetrozo

    Zdravljenje osteopetroze, ki je prirojena bolezen, ki povzroča razvoj zelo gostih in krhkih kosti, mora voditi skupina več zdravstvenih strokovnjakov, na primer pediater, ortoped, hematolog, endokrinolog in fizioterapevt. primer.

    Na splošno se zdravljenje osteopetroze razlikuje glede na vrsto bolezni, pri otrocih z maligno osteopetrozo v otroštvu pa je najučinkovitejše zdravljenje presaditev kostnega mozga..

    Več o tem: Presaditev kostnega mozga.

    Vendar lahko drugi načini zdravljenja otrok in odraslih vključujejo:

    • Injekcije z interferonom gama-1b, da gre za zdravilo, ki lahko upočasni razvoj bolezni;
    • Kalcitriol vnos, da je aktivna oblika vitamina D, ki pomaga spodbuditi kostne celice, da se normalno razvijejo in zmanjšajo kostno gostoto;
    • Zaužitje prednizona, da je hormon, podoben kortizonu, ki lahko izboljša proizvodnjo obrambnih celic v telesu, ki nastajajo v kosteh;
    • Fizioterapevtske seje, saj izboljšujejo bolnikove telesne sposobnosti in tako pomagajo preprečiti zlome kosti in izboljšati neodvisnost pri nekaterih dnevnih aktivnostih.

    Zdravnik lahko svetuje tudi, da se posvetuje s nutricionistom, da prehrano prilagodi tako, da vključuje živila, ki pomagajo olajšati razvoj telesa in kosti, zlasti v otroštvu..

    Poleg tega je pomembno, da redno obiskujete oftalmologa, otolaringologa in zobozdravnika, da ocenite razvoj in morebitne pojave nekaterih lezij ali okvar v očeh, zobeh, nosu, ušesih in grlu, na primer.

    Diagnoza osteopetroze

    Diagnozo osteopetroze lahko ortoped postavi z rentgenskim posnetkom za opazovanje gostote kosti v telesu.

    Toda za potrditev vrste in zapletov osteopetroze lahko zdravnik odredi tudi druge diagnostične preiskave, na primer računalniško tomografijo ali MRI, da oceni prisotnost lezij v nekaterih organih, kot so oči in ušesa..

    Vzroki za osteopetrozo

    Osteopetrozo povzročajo okvare enega ali več genov, odgovornih za nastanek in razvoj osteoklastov, ki so celice, ki odstranijo staro kostno tkivo in ga nadomestijo z novim, zdravim..

    Glede na izvor spremenjenih genov se lahko vrsta osteopetroze razlikuje:

    • Maligna otroška osteopetroza: otrok ima bolezen od rojstva zaradi napak v genih, podedovanih od očeta in matere;
    • Osteopetroza pri odraslih: osteopetroza se diagnosticira šele v mladosti ali odraslosti, povzročajo pa jo spremenjeni geni, ki jih je podedoval samo oče ali mati.

    Pri osteopetrozi odraslih lahko spremembo genov povzroči tudi mutacija, ne da bi sprememba podedovala od staršev.

    Simptomi osteopetroze

    Glavni simptomi osteopetroze vključujejo:

    • Pogosti zlomi kosti;
    • Zamegljen vid;
    • Težav sluh;
    • Ponavljajoče se okužbe zob in dlesni;
    • Znižane vrednosti krvnih celic v preiskavah krvi.

    Ti simptomi se lahko razlikujejo glede na vrsto osteopetroze pacienta, bolj so simptomi hujši pri maligni infantilni obliki osteopetroze.