Kako zdraviti Werdnig-Hoffmannov sindrom

Werdnig-Hoffmannov sindrom je degenerativna bolezen, ki nima zdravljenja, zato se njegovo zdravljenje izvaja za lajšanje simptomov in pomoč bolniku pri premagovanju omejitev, ki jih ustvarja sindrom, ki so povezane s pomanjkanjem moči v mišicah celega telesa.

Tako se lahko zdravljenje razlikuje glede na starost bolnika, prizadete mišice in resnost simptomov:

Težko žvečenje ali požiranje

V teh primerih je običajno potrebno nazogastrično cev postaviti na želodec ali opraviti gastrostomijo, to je cev, ki gre neposredno od kože do želodca, da omogočimo hranjenje bolnika brez nevarnosti zadušitve ali aspiracije hrane v pljuča oz. lahko na primer povzroči pljučnico. Tukaj je, kako uporabljati sono: Kako nahraniti osebo s sondo.

Težave pri žvečenju ali požiranju so povezane s pomanjkanjem moči v mišicah ust in vratu, ki se lahko pojavijo pri otroku ali se razvijejo skozi življenje, saj bolezen napreduje.

Težavno dihanje

Težave z dihanjem so eden najpogostejših simptomov Werdnig-Hoffmannovega sindroma pri dojenčkih, zato bo kmalu po rojstvu potrebna traheostomija, to je odprtje majhne luknje v grlu, da olajšamo dihanje. in izboljšati otrokovo kakovost življenja.

Vendar pa je v najbolj blagih primerih, ko je težave z dihanjem manj hude, zdravljenje mogoče opraviti le z uporabo CPAP, ki je naprava, ki sili zrak v pljuča in nadomešča del moči mišic telesa. dihanje. Več o tej napravi na: Nasal CPAP.

Težka hoja ali opravljanje vsakodnevnih nalog

Pomanjkanje moči v telesnih mišicah vedno povzroči omejitve pacienta z Werdnig-Hoffmannovim sindromom in mu preprečuje izvajanje najpreprostejših dnevnih dejavnosti, na primer hoje, prehranjevanja, oblačenja ali oblačenja..

Tako je fizioterapija vedno indicirana za vse primere bolezni, ne da bi povečala mišično moč, ampak pacientu pomagala razviti strategije, ki olajšajo opravljanje vsakodnevnih opravil, na primer uporabo invalidskega vozička za premikanje ali uporaba jedilnega pribora posebne jesti.

Simptomi Werdnig-Hoffmannovega sindroma

Simptomi Werdnig-Hoffmannovega sindroma se lahko pojavijo kmalu po rojstvu ali se postopoma pojavijo in se pojavijo šele po 10. letu starosti. V primeru pojava pri otroku bolezen običajno povzroči:

• Splošna oslabelost mišic;
• Prekomerna gibljivost sklepov;
• Težave pri nadzoru glave, tudi po 3 mesecih;
• Neprostovoljno krčenje mišic, vključno z jezikom;
• Težko hranjenje ali požiranje.

Pri otrocih ali odraslih so simptomi povezani z mišično šibkostjo, ki se običajno začne v nogah ali rokah in se razširi na druge mišice v telesu..

Werdnig-Hoffmannov sindrom je genetska bolezen, ki nastane, ko je v družinski anamnezi bolezni tako očeta kot materine družine. Kadar v družini obstaja bolezen, je priporočljivo opraviti genetsko svetovanje, da se z genetskimi preiskavami oceni, ali obstaja možnost, da se bo otrok rodil z boleznijo..