Kako zdraviti spremembe, ki jih povzroča Beckwith-Wiedemannov sindrom

Zdravljenje Beckwith-Wiedemannovega sindroma, ki je redka prirojena bolezen, ki povzroča zaraščanje nekaterih delov telesa ali organov, se razlikuje glede na spremembe, ki jih povzroča bolezen, zato zdravljenje običajno vodi ekipa več zdravstvenih delavcev, ki lahko vključujejo na primer pediatra, kardiologa, zobozdravnika in več kirurgov.

Tako so glavne vrste zdravljenja, odvisno od simptomov in nepravilnosti, ki jih povzroča Beckwith-Wiedemannov sindrom,:

• Znižana raven sladkorja v krvi: injekcije seruma z glukozo se naredijo neposredno v veno in preprečijo, da bi pomanjkanje sladkorja povzročilo resne nevrološke spremembe;
• Pljučne ali dimeljske kile: zdravljenje običajno ni potrebno, saj večina kile izgine do prvega leta življenja, če pa se kila še naprej povečuje ali če ne izgine do 3. leta starosti, bo morda potreben kirurški poseg;
• Zelo velik jezik: operacijo lahko uporabimo za popravljanje velikosti jezika, vendar ga je treba opraviti šele po 2. letu starosti. Do te starosti lahko uporabite nekaj silikonskih bradavic, da otroku lažje jeste;
• Težave s srcem ali prebavili: pravna sredstva se uporabljajo za zdravljenje vsake vrste težav in jih je treba jemati vse življenje. V najtežjih primerih lahko zdravnik priporoči operativni poseg, da na primer popravi resne spremembe na srcu.

Poleg tega imajo dojenčki, rojeni s sindromom Beckwith-Wiedemann, večjo verjetnost, da bodo imeli raka, zato bo, če je ugotovljena rast tumorja, morda potrebna tudi operacija za odstranitev tumorskih celic ali drugo zdravljenje, kot sta kemoterapija ali sevalna terapija..

Vendar se po zdravljenju večina dojenčkov s sindromom Beckwith-Wiedemann razvije popolnoma popolnoma, brez težav v odrasli dobi..

Diagnoza sindroma Beckwith-Wiedemann

Diagnozo Beckwith-Wiedemannovega sindroma lahko postavimo le z opazovanjem malformacij po rojstvu otroka ali s pomočjo diagnostičnih testov, kot je denimo ultrazvok trebuha, npr..

Poleg tega lahko zdravnik za potrditev diagnoze odredi tudi krvni test, da opravi genetski test in oceni, ali obstajajo spremembe na kromosomu 11, saj gre za genetski problem, ki je na izvoru sindroma.

Beckwith-Wiedemannov sindrom lahko preide s staršev na otroke, zato če je kateri od staršev imel bolezen že kot dojenček, je pred nosečnostjo priporočljivo genetsko svetovanje.