Simptomi, diagnoza in zdravljenje Wilsonove bolezni
Wilsonova bolezen je redka genetska bolezen, ki jo povzroči telesna nezmožnost presnove bakra, zaradi česar se baker nabira v možganih, ledvicah, jetrih in očeh, kar pri ljudeh povzroča zastrupitev..
Ta bolezen je podedovana, torej prehaja od staršev do otrok, odkrivajo pa jo le na splošno med 5. in 6. letom starosti, ko otrok začne kazati prve simptome zastrupitve z bakrom..
Wilsonova bolezen nima zdravil, vendar obstajajo zdravila in postopki, ki lahko pomagajo zmanjšati kopičenje bakra v telesu in simptome bolezni.
Simptomi Wilsonove bolezni
Simptomi Wilsonove bolezni se navadno pojavijo pri starosti 5 let in se pojavijo zaradi odlaganja bakra v različnih delih telesa, predvsem v možganih, jetrih, roženici in ledvicah, med katerimi so glavni:
- Demenca;
- Psihoza;
- Tresenja;
- Zamude ali zmede;
- Težavna hoja;
- Počasni gibi;
- Spremembe v vedenju in osebnosti;
- Izguba sposobnosti govora;
- Hepatitis;
- Odpoved jeter;
- Bolečine v trebuhu;
- Ciroza;
- Zlatenica;
- Kri v bruhanju;
- Krvavitve ali modrice;
- Slabost.
Druga pogosta značilnost Wilsonove bolezni je pojav rdečih ali rjavkastih obročev v očeh, imenovanih znak Kayser-Fleischer, ki so posledica kopičenja bakra na tem mestu. Pogosto se pri tej bolezni pojavljajo bakreni kristali v ledvicah, kar vodi do nastanka ledvičnih kamnov..
Kako je postavljena diagnoza
Diagnoza Wilsonove bolezni je postavljena s pomočjo ocene zdravnika in rezultatov nekaterih laboratorijskih testov. Najbolj zahtevani testi, ki potrjujejo diagnozo Wilsonove bolezni, so 24 urni urin, v katerem opazimo visoko koncentracijo bakra, in merjenje ceruloplazmina v krvi, ki je beljakovina, ki jo proizvajajo jetra in je običajno povezana z baker imeti funkcijo. Tako v primeru Wilsonove bolezni najdemo ceruloplazmin v nizkih koncentracijah.
Poleg teh testov lahko zdravnik zahteva biopsijo jeter, pri kateri opazimo značilnosti ciroze ali steatoze jeter.
Kako zdraviti
Cilj zdravljenja Wilsonove bolezni je zmanjšati količino bakra, nakopičenega v telesu, in izboljšati simptome bolezni. Obstajajo zdravila, ki jih lahko jemljejo bolniki, saj se vežejo na baker in tako pomagajo, da se izloči skozi črevesje in ledvice, na primer dodatki Penicillamine, trietilen melamin, cinkov acetat in vitamin E, na primer.
Poleg tega se je treba izogibati uživanju hrane, ki je vir bakra, kot so čokolade, suho sadje, jetra, morski sadeži, gobe in oreški, na primer.
V hujših primerih, zlasti kadar gre za večje prizadetost jeter, lahko zdravnik nakaže, da imate presaditev jeter. Oglejte si, kakšno je okrevanje po presaditvi jeter.
