Kaj je Gaucherjeva bolezen in kako jo zdraviti
Gaucherjeva bolezen je redka genetska bolezen, za katero je značilno pomanjkanje encimov, zaradi katere se maščobna snov v celicah odlaga v različnih organih telesa, kot so jetra, vranica ali pljuča, pa tudi v kosti ali hrbtenjači. kosti.
Tako lahko bolezen glede na prizadeto mesto in druge značilnosti razdelimo na 3 vrste:
- Gaucherjeva bolezen tipa 1 - nevropatsko: je najpogostejša oblika in prizadene tako odrasle kot otroke, s počasnim napredovanjem in možnim normalnim življenjem ob pravilnem jemanju zdravil;
- Gaucherjeva bolezen tipa 2 - akutna nevropatska oblika: prizadene dojenčke in se običajno diagnosticira do 5. meseca starosti, saj je resna bolezen, ki lahko do dveh let vodi v smrt;
- Gaucherjeva bolezen tipa 3 - subakutna nevropatska oblika: prizadene otroke in mladostnike, diagnoza pa se običajno postavi pri 6 ali 7 letih. Ni tako huda kot oblika 2, vendar lahko povzroči smrt pri približno 20 ali 30 letih zaradi nevroloških in pljučnih zapletov..
Zaradi resnosti nekaterih oblik bolezni je treba čim prej postaviti diagnozo, da se začne ustrezno zdravljenje in zmanjšajo zapleti, ki so lahko smrtno nevarni.
Glavni simptomi
Simptomi Gaucherjeve bolezni se lahko razlikujejo glede na vrsto bolezni in lokacije, ki jih prizadene, vendar najpogostejši simptomi vključujejo:
- Prekomerna utrujenost;
- Zamuda rasti;
- Krvavitev iz nosu;
- Bolečine v kosteh;
- Spontani zlomi;
- Povečana jetra in vranica;
- Krčne žile v požiralniku;
- Bolečine v trebuhu.
Obstajajo lahko tudi bolezni kosti, kot so osteoporoza ali osteonekroza. In večinoma se ti simptomi ne pojavijo hkrati.
Kadar bolezen prizadene tudi možgane, se lahko pojavijo drugi znaki, kot so nenormalni premiki oči, togost mišic, težave pri požiranju oz.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnoza Gaucherjeve bolezni se postavi na podlagi rezultatov testov, kot so biopsija, punkcija vranice, krvni test ali hrbtenica.
Kako poteka zdravljenje
Gaucherjeva bolezen nima nobenega zdravljenja, vendar obstajajo nekatere oblike zdravljenja, ki lajšajo simptome in omogočajo boljšo kakovost življenja. V večini primerov se zdravljenje izvaja z uporabo zdravil do konca življenja, pri čemer se najpogosteje uporabljajo zdravila Miglustat ali Eliglustat, ki preprečujejo nastanek maščobnih snovi, ki se kopičijo v organih.
V najtežjih primerih lahko zdravnik priporoči tudi presaditev kostnega mozga ali operacijo odstranitve vranice.
