Kaj je Niemann-Pickova bolezen, glavni simptomi in zdravljenje

Niemann-Pickova bolezen sestavlja skupina zelo redkih genetskih sindromov, ki se dedujejo znotraj iste družine in povzročajo kopičenje lipidov v nekaterih organih, kot so možgani, vranica ali jetra, na primer.

Niemann-Pickovo bolezen lahko glede na prizadete organe in simptome razdelimo v tri glavne skupine:

Tip A: je najtežji tip in se ponavadi pojavi v prvih mesecih življenja, kar zmanjša preživetje do približno 4 do 5 let;
Tip B: gre za manj hudo obliko tipa A, ki omogoča preživetje do odraslosti.
Tip C: je najpogostejši tip, ki se običajno pojavi v otroštvu, vendar se lahko razvije v kateri koli starosti.

Zdravila za to bolezen še vedno ni, vendar je pomembno, da redno obiskujete pediatra, da ocenite, ali obstajajo simptomi, ki jih je mogoče zdraviti, da bi izboljšali otrokovo kakovost življenja..

Glavni simptomi

Simptomi Niemann-Pickove bolezni se razlikujejo glede na vrsto bolezni in prizadete organe, zato najpogostejši znaki pri vsaki vrsti vključujejo:

Tip A

Otekanje trebuha pri približno 3 ali 6 mesecih;
Težave za rast in pridobivanje teže;
Normalen duševni razvoj do prvih 12 mesecev, ki se nato poslabšajo;
Težave z dihanjem, ki povzročajo ponavljajoče se okužbe.

Tip B

Simptomi tipa B so zelo podobni Niemann-Pickovi bolezni tipa A, vendar so na splošno manj hudi in se lahko pojavijo v poznejšem otroštvu ali med adolescenco, na primer.

Tip C

Težave pri usklajevanju gibov;
Otekanje trebuha;
Težave premikajte oči navpično;
Zmanjšana moč mišic;
Težave z jetri ali pljuči;
Težave z govorom ali požiranjem, ki se lahko sčasoma poslabšajo;
Konvulzije;
Postopna izguba mentalne sposobnosti.

Ko se pojavijo simptomi, ki lahko kažejo na to bolezen, ali obstajajo drugi primeri v družini, zdravnik običajno opravi diagnostične preiskave, na primer test kostnega mozga ali kožno biopsijo, da potrdi prisotnost bolezni..

Kaj povzroča Niemann-Pickovo bolezen

Bolezen Niemann-Picka tipa A in tipa B se pojavi, kadar celice enega ali več organov nimajo encima, znanega kot sfingomijelinaza, ki je odgovoren za presnovo maščob v celicah. Tako, če encima ni, se maščoba ne izloči in se nabira znotraj celice, kar na koncu uniči celico in poslabša delovanje organa..

Ta bolezen tipa C se zgodi, ko telo ne more presnavljati holesterola in drugih vrst maščob, zaradi česar se kopičijo v jetrih, vranici in možganih in vodijo do pojava simptomov..

V vseh primerih bolezen povzroči genetska sprememba, ki lahko prehaja s staršev na otroke in je zato pogostejša v isti družini. Čeprav starši bolezni ne morejo imeti, obstajajo primeri v obeh družinah, obstaja 25-odstotna verjetnost, da se bo otrok rodil z Niemann-Pickovim sindromom.

Kako poteka zdravljenje

Ker za Niemann-Pickovo bolezen še vedno ni zdravil, tudi ni posebne oblike zdravljenja, zato je pomembno, da zdravnik redno spremlja, da ugotovi zgodnje simptome, ki jih je mogoče zdraviti, da bi izboljšati kakovost življenja.

Če je na primer težava pri požiranju, se je morda treba izogibati zelo trdi in trdni hrani, pa tudi uporabi želatine, da se tekočine zgostijo. Če so pogosti napadi, vam lahko zdravnik predpiše protikonvulzivna zdravila, na primer Valproate ali Clonazepam.

Edina oblika bolezni, za katero se zdi, da ima zdravilo, ki lahko upočasni njen razvoj, je tip C, saj študije kažejo, da snov miglustat, ki se prodaja kot Zavesca, blokira nastanek maščobnih oblog v možganih.