Kaj je sindrom Cri du Chat

Sindrom Cri du Chat je redka genetska bolezen, ki je posledica kromosomske nepravilnosti, kar lahko privede do zamude nevropsihoomotornega razvoja in intelektualne prizadetosti.

Ime te bolezni izvira iz značilnega simptoma, pri katerem je otroški jok podoben akutnemu joku mačke, ki se pojavi zaradi nepravilnosti grla in postane manj značilen, ko otrok raste.

Možni simptomi

Simptomi so lahko bolj ali manj hudi, odvisno od obsega izločanja kromosoma 5. Najbolj značilen je jok, podoben akutni mačji meow. Poleg tega so lahko tudi premajhne glede na starost, mikrocefalija, široko razmaknjene oči, nizek nosni most, zakasnjen razvoj, hipotonija, majhna čeljust, ena sama črta na dlani, duševna zaostalost in sintaktija na rokah in nogah.

Otroci s sindromom Cri Du Chat imajo velike težave pri učenju zaradi svoje intelektualne prizadetosti. Nekateri otroci imajo tudi nekaj težav s hranjenjem, zato bo morda treba uporabiti cev, ki hrano popelje v želodec. 

Otroci, ki trpijo za tem sindromom, začnejo hoditi pozno, običajno po 3 letih in na splošno je hoja nerodna in navidezno nerodna. Poleg tega lahko kažejo nenavadno vedenje, na primer veliko tresenje glave, grizenje in ščipanje ljudi poleg njih, obsedenost nad določenimi predmeti in vlečenje las, na primer.

Kaj povzroča

Sindrom Cri du Chat je redka genetska bolezen, ki je posledica kromosomske anomalije, ki jo povzroči delecija kratkega kraka kromosoma 5. Večja kot je brisanje kromosoma, hujša je intelektualna oviranost in zamuda pri razvoju

Kako poteka zdravljenje

Zaenkrat za to bolezen ne obstaja zdravilo, vendar obstaja zdravljenje, ki ga je treba izvesti s pomočjo logopedov, fizioterapevtov in delovnih terapevtov, kar omogoča otroku, da se razvije v motorični koordinaciji, kognitivnih in zaznavnih spretnostih, dejavnostih vsakodnevnega življenja in medosebne odnose.

Pomembno je začeti zdravljenje čim prej, saj zgodnja stimulacija omogoča boljši razvoj, prilagajanje in sprejemanje v družbi.