Kaj je sindrom Tetra-amelije in zakaj se to zgodi

Tetra-amelijski sindrom je zelo redka genetska bolezen, ki povzroči, da se otrok rodi brez rok in nog, lahko pa povzroči tudi druge nepravilnosti v okostju, obrazu, glavi, srcu, pljučih, živčnem sistemu ali v spolovilu.

To genetsko spremembo je mogoče diagnosticirati že med nosečnostjo, zato lahko porodničar glede na resnost ugotovljenih nepravilnosti priporoči izvedbo splava, saj lahko mnoge od teh nepravilnosti ogrozijo življenje otroka po rojstvu.

Čeprav zdravljenja ni, obstajajo nekateri primeri, ko se otrok rodi le z odsotnostjo štirih okončin ali z blagimi malformacijami in v takšnih primerih je mogoče ohraniti ustrezno kakovost življenja..

Glavni simptomi

Poleg odsotnosti nog in rok lahko sindrom Tetra-amelije povzroči številne druge nepravilnosti v različnih delih telesa, kot so:

Lobanja in obraz

• Slapovi;
• Zelo majhne oči;
• Zelo nizka ali odsotna ušesa;
• Nos je zelo lev ali odsoten;
• Klecno nebo ali razcepna ustnica.

Srce in pljuča

• Zmanjšana velikost pljuč;
• Diafragme se spremenijo;
• Srčni ventrikli niso ločeni;
• Zmanjšanje ene strani srca.

Genitalije in sečila

• Odsotnost ledvice;
• Nerazviti jajčniki;
• Odsotnost anusa, sečnice ali vagine;
• Prisotnost odprtine pod penisom;
• Nerazvite genitalije.

Okostje

• Odsotnost vretenc;
• Majhne ali odsotne kolčne kosti;
• Odsotnost reber.

V vsakem primeru so predstavljene nepravilnosti različne, zato se povprečna življenjska doba in tveganje za življenje razlikujeta od enega do drugega otroka..

Vendar imajo prizadeti ljudje v isti družini ponavadi zelo podobne napake.

Zakaj se sindrom zgodi

Za vse primere sindroma Tetra-amelije še vedno ni posebnega vzroka, vendar obstaja veliko primerov, v katerih se bolezen pojavi zaradi mutacije gena WNT3..

Gen WNT3 je odgovoren za proizvodnjo pomembnega proteina za razvoj okončin in drugih telesnih sistemov med nosečnostjo. Tako, če pride do spremembe tega gena, se beljakovine ne proizvajajo, kar ima za posledico odsotnost rok in nog, pa tudi druge nepravilnosti, povezane s pomanjkanjem razvoja.

Kako poteka zdravljenje

Za sindrom Tetra-amelije ni specifičnega zdravljenja in otrok v večini primerov zaradi malformacij, ki preprečujejo njegovo rast in razvoj, ne preživi več kot nekaj dni ali mesecev po rojstvu..

Vendar pa v primerih, ko otrok preživi, ​​zdravljenje običajno vključuje operativni poseg za odpravo nekaterih predstavljenih nepravilnosti in izboljšanje kakovosti življenja. Za odsotnost okončin se običajno uporabljajo posebni invalidski vozički, ki se premikajo na primer z gibi glave, ust ali jezika.

Skoraj v vseh primerih je za izvajanje vsakodnevnih življenjskih aktivnosti potrebna pomoč drugih ljudi, vendar je nekaj težav in ovir mogoče premagati s sejami delovne terapije in obstajajo celo ljudje s sindromom, ki se lahko sami premikajo brez uporabe invalidski voziček.