Kaj je Adrenoleukodistrofija Lorenzova bolezen

Adrenoleukodistrofija je redka genetska bolezen, povezana s kromosomom X, ki prizadene nadledvične žleze, živčni sistem in testise. Bolezen prizadene zlasti moške in se lahko manifestira v kateri koli starosti.

Adrenoleukodistrofija spremeni mielin, protein, prisoten v belem delu živčnega sistema. Živčni sistem deluje kot nekakšen električni tokokrog, mielin pa služi za izolacijo živčnih celic v tem vezju. Ko se mielin spremeni, prevodnost preneha biti pravilno izvedena in živčni sistem izgubi svoje funkcije.

Simptomi Adrenoleukodistrofije

Simptomi adrenoleukodistrofije se pojavljajo postopoma. Posameznik izgubi nadledvične funkcije, sposobnost govora in interakcije, zaradi strabizma mora nositi očala, težko hodi, začne jesti skozi cev, ima veliko napadov in v kratkem času je posameznik kot v komo. Vse se zgodi, ker telo ne more biti samostojno, zato potrebuje pomoč naprav.

Pričakovana življenjska doba 

Adrenoleukodistrofija se lahko manifestira v prvih mesecih otrokovega življenja in v tem primeru je življenjska doba 5 let. Če se manifestira med 4 in 10 leti življenja, ima pričakovana življenjska doba približno 10 let in ko se bolezen kaže v odrasli dobi, lahko posameznik živi več desetletij, čeprav je poslabšanje živčnega sistema biti enako napredni.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje adrenoleukodistrofije poteka z uporabo hormonov iz nadledvičnih žlez in z Lorenzovim oljem, da se upočasni razvoj bolezni. Navedena sta tudi fizioterapija in psihoterapija.

Presaditev kostnega mozga se lahko kaže v posebnih primerih. Dokozaheksaenojska kislina je indicirana za zdravljenje novorojenčke adrenolevkodistrofije, vendar adrenoleukodistrofija trenutno nima zdravljenja.

Film "Olje Lorenza" prikazuje zgodbo dečka, ki ima Adrenoleukodistrofijo in temelji na resničnih dejstvih.