Kaj je in kako zdraviti sindrom Richieri-Costa Pereira
Sindrom Richieri-Costa Pereira je izjemno redka bolezen, ki se pojavi pri genetskih spremembah na kromosomu 17 pri nekaterih dojenčkih, kar vodi v razvoj nepravilnosti na obrazu in grlu, pa tudi deformacij v stopalih in rokah..
To bolezen so prvič ugotovili v Braziliji leta 1992 v bolnišnici USP, do danes pa je bilo ugotovljenih le 20 otrok s to vrsto genetske mutacije..
Čeprav večine nepravilnosti tega sindroma ni mogoče pozdraviti, obstajajo nekatere oblike zdravljenja, ki pomagajo zmanjšati njihov vpliv na otrokovo zdravje in izboljšajo njegovo kakovost življenja..
Glavni simptomi in značilnosti
Najbolj značilna značilnost te bolezni je malformacija čeljusti, ki je namesto, da bi bila le kost, razdeljena na dva, ki se ne združita in tvorita razpoko v spodnjem predelu ust..
Pojavijo pa se lahko tudi druge lastnosti, kot so:
- Višina manj kot običajna;
- Pomanjkanje osrednjih spodnjih zob;
- Nerazvite roke;
- Upognjeni ali manjši prsti od običajnih;
- Zelo majhna usta;
- Klubska stopala;
- Disketirana ušesa.
Zaradi teh sprememb ima večina otrok težave z dihanjem, prehranjevanjem in celo komunikacijo, poleg tega, da imajo večjo nagnjenost k razvoju okužb v ušesih, grlu ali ustih, npr..
Kaj povzroča sindrom
Sindrom Richieri-Costa Pereira povzročajo spremembe v DNK kromosoma 17 in čeprav dejavniki, ki vodijo do teh sprememb, še niso znani, so raziskovalci lahko ugotovili, da ima približno 17 od 20 prizadetih otrok družine, ki izhajajo iz en potomec.
Tako se zdi, da gre za bolezen, posebno povezano z ljudmi, povezanimi s to družino, po določeni stopnji sorodstva, četudi zelo oddaljeni.
Kako poteka zdravljenje
Glavna oblika zdravljenja, ki se uporablja pri tej bolezni, je uporaba kirurškega posega, s katerim poskušajo odpraviti nepravilnosti, ki jih povzroča bolezen, in otroku omogočiti rast in razvoj z manj ovirami..
V nekaterih primerih bo otrok morda potreboval tudi operacije, da bi postavil začasne možnosti, medtem ko malformacij še ni mogoče zdraviti, na primer traheostomijo za boljše dihanje ali vstavitev cevke neposredno v želodec, na primer za lažje hranjenje.
Poleg tega priporočamo tudi sestanke fizioterapije in delovne terapije, da pospešite okrevanje po vsaki operaciji in otroku pomagate pri prilagajanju svojim omejitvam, da bo čim bolj neodvisen v svojih vsakodnevnih dejavnostih..
