Kaj je Weaverjev sindrom in kako ga zdraviti

Weaverjev sindrom je redko genetsko stanje, pri katerem otrok raste zelo hitro v otroštvu, vendar ima zamude pri intelektualnem razvoju, poleg tega, da ima značilne lastnosti obraza, na primer veliko čelo in široke oči, na primer.

V nekaterih primerih imajo lahko nekateri otroci tudi deformacije sklepov in hrbtenice, pa tudi šibke mišice in rahlo kožo.

Za Weaverjev sindrom ne obstaja zdravilo, vendar pa spremljanje pediatra in zdravljenje, prilagojeno simptomom, lahko pomagata izboljšati kakovost življenja otroka in staršev..

Glavni simptomi

Ena glavnih značilnosti Weaverjevega sindroma je hitrejša od normalne rasti, zato sta teža in višina skoraj vedno v zelo visokih odstotkih..

Vendar drugi simptomi in značilnosti vključujejo:

• Mala mišična moč;
• Pretirani refleksi;
• Zamuda pri razvoju prostovoljnih gibanj, kot je zgrabi predmet;
• Nizek, hripav jok;
• Oči široka narazen;
• Odvečna koža v kotu očesa;
• Raven vrat;
• Široko čelo;
• Zelo velika ušesa;
• Deformacije stopal;
• Nenehno zaprti prsti.

Nekatere od teh simptomov je mogoče prepoznati kmalu po rojstvu, druge pa v prvih mesecih življenja, na primer med posvetovanjem s pediatrom. Tako obstajajo primeri, pri katerih sindrom prepoznamo le nekaj mesecev po rojstvu.

Poleg tega se lahko vrsta in intenzivnost simptomov razlikujeta glede na stopnjo sindroma in zato lahko v nekaterih primerih ostanejo neopaženi..

Kaj povzroča sindrom

Konkretni vzrok za razvoj Weaverjevega sindroma še ni znan, možno pa je, da se zgodi zaradi mutacije gena EZH2, ki je odgovoren za izdelavo nekaterih kopij DNK.

Tako je mogoče diagnozo sindroma pogosto postaviti tudi z genetskim testom, poleg opazovanja značilnosti.

Obstaja tudi sum, da lahko ta bolezen preide z matere na otroke, zato je priporočljivo opraviti genetsko svetovanje, če je v družini kakršen koli primer sindroma..

Kako poteka zdravljenje

Specifičnega zdravljenja Weaverjevega sindroma ni, vendar je mogoče uporabiti več tehnik glede na simptome in značilnosti vsakega otroka. Ena najpogosteje uporabljenih vrst zdravljenja je na primer fizioterapija za odpravljanje deformacij stopala.

Otroci s tem sindromom kažejo tudi večje tveganje za nastanek raka, zlasti nevroblastoma, zato je priporočljivo, da imajo redne obiske pri pediatru, da ocenijo, ali obstajajo simptomi, kot sta izguba apetita ali motnja, kar lahko kaže na prisotnost tumor, začeti zdravljenje čim prej. Preberite več o nevroblastomu.