Kaj je prirojena miastenija

Kongenitalna miastenija je bolezen, ki vključuje živčno-mišični stik in zato povzroča progresivno mišično oslabelost, ki pogosto vodi do tega, da mora oseba hoditi v invalidskem vozičku. To bolezen lahko odkrijemo v mladostništvu ali odrasli dobi in glede na vrsto genske spremembe, ki jo ima oseba, jo je mogoče pozdraviti z uporabo zdravil.

Poleg zdravil, ki jih navaja nevrolog, je potrebna tudi fizioterapija, da si povrnemo mišično moč in koordiniramo gibe, vendar lahko oseba spet normalno hodi, ne da bi potrebovala invalidski voziček ali bergle..

Prirojena miastenija ni popolnoma enaka miasteniji gravis, ker je v primeru Myasthenia Gravis vzrok sprememba imunskega sistema osebe, medtem ko je pri prirojeni miasteniji vzrok genetska mutacija, ki je pogosta pri ljudeh v isti družini.

Simptomi prirojene miastenije

Simptomi prirojene miastenije se navadno pojavijo pri dojenčkih ali med 3 in 7 letom starosti, vendar se nekateri tipi pojavljajo med 20 in 40 let, kar so lahko:

Pri otroku:

Težave pri dojenju ali hranjenju v steklenicah, enostavno zadušitev in malo sesanja;
Hipotonija, ki se kaže skozi šibkost rok in nog;
Spuščena veka;
Skupne kontrakture (prirojena artrogripoza);
Zmanjšan izraz obraza;
Težavno dihanje in vijolični prsti in ustnice;
Zakasnitev v razvoju za sedenje, plazenje in hojo;
Starejši otroci imajo lahko težave pri vzpenjanju po stopnicah.

Pri otrocih, mladostnikih ali odraslih:

Slabost v nogah ali rokah z mravljinčenjem;
Težavna hoja s potrebo po sedenju počivati;
Lahko pride do šibkosti očesnih mišic, ki povešajo veko;
Utrujenost pri majhnih naporih;
V hrbtenici lahko pride do skolioze.

Obstajajo 4 različne vrste prirojene miastenije: počasen kanal, hiter kanal z nizko afiniteto, hudo pomanjkanje AChR ali pomanjkanje AChE. Ker se prirojena miastenija s počasnim kanalom lahko pojavi med 20. in 30. letom starosti. Vsaka vrsta ima svoje značilnosti, zdravljenje pa se lahko razlikuje tudi od ene do druge osebe, ker nimajo vsi enakih simptomov.

Kako je postavljena diagnoza

Diagnoza prirojene miastenije mora biti postavljena na podlagi predstavljenih simptomov in jo je mogoče potrditi s testi, kot so krvni test CK in genetski testi, testi na protitelesa, ki potrjujejo, da ne gre za miastenijo Gravis, in z elektromiografijo, ki oceni kakovost krčenja mišičast, na primer.

Pri starejših otrocih, mladostnikih in odraslih lahko zdravnik ali fizioterapevt v ordinaciji opravi tudi nekaj testov za ugotavljanje mišične oslabelosti, kot so:

2 minuti nepremično poglejte strop in opazujte, če se poslabšajo težave pri ohranjanju odprtih vek;
Dvignite roke naprej, do ramen, tako da ta položaj ohranjate 2 minuti in opazujete, ali je mogoče to krčenje ohraniti ali če roke padejo;
Dvignite nosila brez roke več kot 1 ali dvignite s stola več kot 2-krat, da preverite, ali je pri izvajanju teh gibov več in več težav..

Če opazimo mišično šibkost in je težko opraviti te teste, je zelo verjetno, da obstaja splošna mišična oslabelost, ki kaže bolezen, kot je miastenija.

Če želite oceniti, ali je bil vplivan tudi na govor, lahko od osebe zahtevate, da navaja številke od 1 do 100 in preverite, ali je pri navajanju posamezne številke prišlo do spremembe tona glasu, odpovedi glasova ali povečanja časa..

Zdravljenje prirojene miastenije

Zdravljenja se razlikujejo glede na vrsto prirojene miastenije, ki jo ima oseba, vendar se v nekaterih primerih na priporočilo nevropediatra ali nevrologa lahko navedejo zdravila, kot so zaviralci acetilcellinesteraze, kinidin, fluoksetin, efedrin in salbutamol. Fizioterapija je indicirana in lahko pomaga osebi, da se počuti bolje, se bori proti mišični oslabelosti in izboljša dihanje, brez zdravil pa ne bo učinkovita.

Otroci lahko spijo s kisikovo masko, imenovano CPAP, starši pa se morajo naučiti nuditi prvo pomoč v primeru zastoja dihal. Vedeti, kaj storiti, če dojenček preneha dihati.

V fizioterapiji morajo biti vaje izometrične in imeti nekaj ponovitev, vendar morajo zajemati več mišičnih skupin, vključno z dihalnimi in so zelo koristne za povečanje količine mitohondrijev, mišic, kapilar in zmanjšanje koncentracije laktata, z manj krči.

Prirojena miastenija je ozdravljiva?

V večini primerov prirojena miastenija nima zdravljenja, zaradi česar je potrebno zdravljenje. Zdravila in fizioterapija pa pomagajo izboljšati kakovost življenja osebe, se boriti proti utrujenosti in mišični šibkosti ter se izognejo zapletom, kot sta atrofija rok in nog ter zadušitev, ki se lahko pojavijo ob oslabljenem dihanju, zato bistvenega pomena za življenje.

Ljudje s prirojeno miastenijo, ki jih povzroča okvara gena DOK7, lahko močno izboljšajo svoje stanje in se očitno lahko 'pozdravijo' z uporabo zdravila, ki se običajno uporablja proti astmi, salbutamola, vendar v obliki tablet ali pastil. Vendar boste morda morali fizikalno terapijo še vedno izvajati sporadično.

Ko ima oseba prirojeno miastenijo in ne prestane zdravljenja, bo postopoma izgubljala moč v mišicah, postala atrofirana, potrebovala bo, da bo ostala pri postelji in lahko umre zaradi dihalne odpovedi, zato je tako klinično kot fizioterapevtsko zdravljenje tako pomembno, ker se oboje lahko izboljša kakovost življenja osebe in podaljšanje njenega življenja.

Ciprofloksacin, klorokvin, prokain, litij, fenitoin, zaviralci beta, prokainamid in kinidin, zato je treba vsa zdravila uporabljati samo pod zdravniškim nasvetom po ugotovitvi vrste, ki jo ima oseba.