Kaj je Ehlers-Danlos sindrom, simptomi in zdravljenje
Za sindrom Ehlers-Danlos, bolj znan kot elastična moška bolezen, je značilna skupina genetskih motenj, ki vplivajo na vezivno tkivo kože, sklepov in sten krvnih žil..
Na splošno imajo ljudje s tem sindromom sklepe, stene krvnih žil in kožo, ki so bolj raztegljivi kot običajni in tudi bolj krhki, saj je vezivno tkivo tisto, ki jim daje odpornost in gibčnost, v nekaterih primerih pa lahko , pride do hude poškodbe žil.
Ta sindrom, ki prehaja od staršev do otrok, nima zdravljenja, vendar ga je mogoče zdraviti, da zmanjša tveganje za zaplete. Zdravljenje je sestavljeno iz dajanja analgetičnih in antihipertenzivnih zdravil, fizikalne terapije in v nekaterih primerih kirurškega posega.
Kakšni so znaki in simptomi
Znaki in simptomi, ki se lahko pojavijo pri ljudeh s sindromom Ehlers-Danlos, so večja razteznost sklepov, kar vodi v izvajanje širših gibov kot običajne in posledične lokalne bolečine in pojav poškodb, večja elastičnost kože, zaradi česar je bolj krhka in bolj mrzlo in z nenormalnimi brazgotinami.
Poleg tega imajo ljudje pri težjih primerih, ko je Ehlers-Danlos sindrom žilni, lahko tanjši nos in zgornjo ustnico, vidne oči in še tanjšo kožo, ki se zlahka poškoduje. Tudi arterije v telesu so zelo krhke in pri nekaterih ljudeh je tudi aortna arterija lahko zelo šibka, kar lahko pokvari in vodi v smrt. Tudi stene maternice in črevesja so zelo tanke in se zlahka zlomijo.
Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo so:
- Zelo pogoste dislokacije in izpahi zaradi nestabilnosti sklepov;
- Krčenje mišic;
- Kronična utrujenost;
- Artroza in artritis, še vedno mladi;
- Mišična oslabelost;
- Bolečine v mišicah in sklepih;
- Večja odpornost proti bolečinam.
Na splošno se ta bolezen diagnosticira v otroštvu ali mladostništvu zaradi pogostih dislokacij, izpuščajev in pretirane elastičnosti, ki jo imajo pacienti, kar na koncu pritegne pozornost družine in pediatra..
Možni vzroki
Ehlers-Danlos sindrom je podedovana genetska bolezen, ki se pojavi zaradi mutacij v genih, ki kodirajo različne vrste kolagena ali encimov, ki spreminjajo kolagen, in se lahko prenaša s staršev na otroke.
Kakšne vrste
Ehlers-Danlos sindrom je razvrščen v 6 glavnih tipov, ki so tipa 3 ali hipermobilnosti, najpogostejši, za katerega je značilno večje območje gibanja, ki mu sledita tipa 1 in 2, ali klasičen, katerega sprememba je kolagena tipa I in tipa IV, ki bolj vplivajo na strukturo kože.
Tip 4 ali ožilja je redkejši od prejšnjih in se pojavi zaradi sprememb v kolagenu tipa III, ki prizadene krvne žile in organe, ki lahko zelo enostavno razpadajo.
Kakšna je diagnoza
Če želite postaviti diagnozo, samo opravite fizični pregled in ocenite stanje sklepov. Poleg tega lahko zdravnik opravi tudi genetski pregled in kožno biopsijo, da odkrije prisotnost spremenjenih kolagenskih vlaken.
Kako poteka zdravljenje
Ehlers-Danlos sindrom nima zdravljenja, vendar lahko zdravljenje pomaga ublažiti simptome in preprečiti zaplete zaradi bolezni. Zdravnik lahko predpiše zdravila proti bolečinam, kot so na primer paracetamol, ibuprofen ali naproksen, za lajšanje bolečin in zdravil za znižanje krvnega tlaka, saj so stene krvnih žil šibkejše in potrebno je zmanjšati silo, s katero kri prehaja.
Poleg tega je zelo pomembna tudi fizioterapija, saj pomaga krepiti mišice in stabilizirati sklepe.
V težjih primerih, v katerih je potrebno sanirati poškodovan sklep, v katerem se zlomi krvna žila ali organ, bo morda potreben operativni poseg..
