Progeria bolezen prezgodnjega staranja
Progeria, znana tudi kot Hutchinson-Gilford sindrom, je izjemno redka otroška genetska bolezen, za katero je značilno pospešeno staranje približno sedemkrat nad normalno stopnjo.
Na splošno se prvi simptomi pojavijo pri starosti približno 2 let, na primer zelo leča in izguba las. Kot bolezen, ki povzroča hitro staranje telesa, imajo otroci s Progerio povprečno življenjsko dobo 14 let za deklice in 16 za fante.
Žal bolezen še vedno nima zdravljenja, vendar težave, ki se pojavljajo, lahko zdravimo za izboljšanje otrokove kakovosti življenja. Zato je zelo pomembno stalno spremljanje pri pediatru ali drugih zdravnikih specialistu, na primer kardiologu, odvisno od težav.
Kaj povzroča Progeria
Bolezen povzroči sprememba enega samega gena, znanega kot rezilo A. Ta gen je odgovoren za proizvodnjo pomembnega proteina, ki ohranja celično jedro stabilno. Ko se mutacija zgodi, celice prenehajo normalno delovati, hitreje se starajo.
Za razliko od večine mutacij je ta sprememba samo od staršev do otrok, ki se pojavi v semenčici ali jajčecu tik pred ovulacijo. Tako bolezni ni mogoče preprečiti.
Glavne značilnosti otroka
Prva in glavna značilnost Progeria je, da bolezen povzroči zelo izrazito znižanje hitrosti rasti otroka v prvem letu življenja. Vendar se otrok še naprej razvija intelektualno, pridobiva nove sposobnosti.
Glavne spremembe videza se pojavijo od drugega leta starosti dalje in vključujejo:
- Tanek obraz z majhno brado;
- Glava veliko večja od obraza;
- Izpadanje las, vključno z trepalnicami in obrvi;
- Naglašena zamuda pri padcu in rasti novih zob;
- Tanka koža z vidnimi žilami;
- Oči štrleče in težko zaprejo veke.
Vendar pa so zdravstvene težave, kot so:
- Težav sluh;
- Vnetje sklepov;
- Krhke kosti, ki trpijo nenehno;
- Razvoj sladkorne bolezni;
- Srčno-žilne težave, kot so hipertenzija in srčno popuščanje.
Če se kateri od teh simptomov pojavi v prvem ali drugem letu življenja, je pomembno, da o tem obvestite pediatra, da bo lahko ocenil te značilnosti in potrdil ali ne diagnozo bolezni..
Kako poteka zdravljenje
Za to bolezen ni posebne oblike zdravljenja in zato zdravnik predlaga nekatere načine zdravljenja glede na težave, ki se pojavljajo. Med najpogosteje uporabljene oblike zdravljenja spadajo:
- Vsakodnevna uporaba aspirina: omogoča, da se krv redči, pri čemer se izogne nastanku strdkov, ki lahko povzročijo srčni napad ali kap;
- Fizioterapevtske seje: pomagajo pri lajšanju vnetja sklepov in krepitvi mišic, pri čemer se izognemo lahkim zlomom;
- Kirurške intervencije: se uporabljajo za zdravljenje ali preprečevanje resnih težav, zlasti pri srcu.
Poleg tega lahko zdravnik predpiše tudi druga zdravila, na primer statine za zniževanje holesterola ali rastne hormone, če je otrok zelo podhranjen, na primer.
Otroku s progerijo mora slediti več zdravstvenih delavcev, saj ta bolezen prizadene več sistemov. Tako, ko se otroku začne pojavljati bolečina v sklepih in mišicah, ga mora videti ortoped, tako da priporoči ustrezna zdravila in daje napotke, kako varčevati sklepe, pri čemer se izogne poslabšanju artritisa in osteoartritisa.
Kardiolog mora otroka spremljati od postavitve diagnoze, saj večina prenašalcev bolezni umre zaradi srčnih zapletov.
Vsi otroci s progerije morajo imeti dieto, ki jo vodi nutricionist, da se čim bolj izognejo osteoporozi in izboljšajo metabolizem.
Svetuje se tudi nekaj telesnih aktivnosti ali športa vsaj dvakrat na teden, saj izboljšuje krvni obtok, krepi mišice, moti um in posledično kakovost življenja družine.
Tudi svetovanje psihologa je lahko koristno, da otrok razume svojo bolezen in v primerih depresije.
