Domača » Redke bolezni » Bartterjev sindrom

    Bartterjev sindrom

    Bartterjev sindrom je redka bolezen, ki prizadene ledvice in povzroči izgubo kalija, natrija in klora v urinu. Ta bolezen zmanjšuje koncentracijo kalcija v krvi in ​​poveča proizvodnjo aldosterona in renina, hormonov, ki sodelujejo pri nadzoru krvnega tlaka..

    Vzrok Bartterjevega sindroma je genetski in je bolezen, ki se prenaša s staršev na otroke in prizadene posameznike iz otroštva.

    A Bartterjev sindrom nima zdravljenja, če pa je diagnosticiran zgodaj, ga je mogoče nadzorovati z zdravili in mineralnimi dodatki.

    Zdravljenje Bartterjevega sindroma

    Zdravljenje Bartterjevega sindroma je sestavljeno iz uporabe kalijevih dodatkov ali drugih mineralov, kot sta magnezij ali kalcij, za povečanje koncentracije teh snovi v krvi in ​​zaužitja večjih količin tekočine, ki kompenzirajo veliko izgubo vode v urinu.. 

    Za zdravljenje bolezni se uporabljajo tudi diuretična zdravila, ki vzdržujejo kalij, kot je spironolakton, pa tudi nesteroidna protivnetna zdravila, kot je indometacin, ki jih je treba jemati do konca rasti, da se omogoči normalen razvoj posameznika.. 

    Bolniki morajo imeti ultrazvočne preiskave urina, krvi in ​​ledvic. To služi za spremljanje delovanja ledvic in prebavil ter preprečuje učinke zdravljenja na te organe. 

    Simptomi Bartterjevega sindroma

    Simptomi Bartterjevega sindroma se pojavijo že v otroštvu in so lahko:

    • Podhranjenost;
    • Zaviranje rasti;
    • Mišična oslabelost;
    • Duševna zaostalost;
    • Povečan volumen urina;
    • Zelo žejen;
    • Dehidracija;
    • Vročina;
    • Driska ali bruhanje.

    Bolniki z Bartterjevim sindromom imajo v krvi nizko raven kalija, klora, natrija in kalcija, vendar sprememb v krvnem tlaku nimajo sprememb. Nekateri posamezniki imajo lahko telesne značilnosti, ki kažejo na bolezen, na primer trikotni obraz, izrazitejše čelo, velike oči in obrnjena naprej ušesa..

    The diagnoza Bartterjevega sindroma opravi urolog, z oceno bolnikovih simptomov in krvnih preiskav, ki odkrijejo nepravilno raven koncentracije kalija in hormonov, kot sta aldosteron in renin.

    Koristne povezave:

    • Addison: občutek splošne utrujenosti
    • Cushingov sindrom