Domača » Genetske bolezni » Apert sindrom

    Apert sindrom

    Apert sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna nepravilnost na obrazu, lobanji, rokah in nogah. Lobanjske kosti se zgodaj zaprejo, ne da bi se možgani razvili, kar povzroča pretiran pritisk nanj. Poleg tega so kosti rok in nog zlepljene.

    Vzroki Apert sindroma

    Čeprav vzroki za razvoj Apertovega sindroma niso znani, se ta razvije zaradi mutacij v obdobju gestacije.

    Značilnosti Apertovega sindroma

    Značilnosti otrok, rojenih z Apertovim sindromom so:

    • zvišan intrakranialni tlak
    • duševna prizadetost
    • slepota
    • izguba sluha
    • otitis
    • kardio-dihalne težave
    • ledvični zapleti
    Zlepljeni prstiLepljeni prsti
    Vir: Centri za nadzor in preprečevanje bolezni

    Apert sindrom pričakovana življenjska doba

    Pričakovana življenjska doba otrok z Apertovim sindromom se razlikuje glede na njihovo finančno stanje, saj je za njihovo izboljšanje dihalne funkcije in dekompresijo intrakranialnega prostora potrebno že več operacij, kar pomeni, da otrok, ki teh pogojev nima trpijo bolj zaradi zapletov, čeprav je s tem sindromom veliko odraslih.

    Cilj zdravljenja Apertovega sindroma je izboljšati vašo kakovost življenja, saj zdravljenja za bolezen ni.

    Naslednji članek
    Aspergerjev sindrom
    Prejšnji članek
    Aicardi sindrom