Aicardi sindrom
Aicardijev sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna delna ali popolna odsotnost corpus callosuma, pomembnega dela možganov, ki povezuje dve možganski polobli, napadi in težave z mrežnico..
A vzrok Aicardijevega sindroma povezana je z gensko spremembo na X kromosomu X, zato ta bolezen prizadene predvsem ženske. Pri moških se bolezen lahko pojavi pri bolnikih s Klinefelter sindromom, ker imajo dodaten X kromosom, ki lahko povzroči smrt v prvih mesecih življenja..
Aicardijev sindrom nima zdravljenja in pričakovana življenjska doba se zmanjša, primeri, ko bolniki ne dosežejo mladostništva.
Simptomi Aicardijevega sindroma
Simptomi Aicardijevega sindroma so lahko:
- Konvulzije;
- Duševna zaostalost;
- Zamuda pri motoričnem razvoju;
- Lezije v očesni mrežnici;
- Malformacije hrbtenice, kot so: spina bifida, spojena vretenca ali skolioza;
- Težave pri komunikaciji;
- Mikroftalmija, ki je posledica majhne velikosti očesa ali celo odsotnosti.
Za epileptične napade pri otrocih s tem sindromom so značilne hitre mišične kontrakcije, hiperekstenzija glave, upogib ali podaljšek trupa in rok, ki se pojavijo večkrat na dan od prvega leta življenja..
The diagnoza Aicardijevega sindroma se opravi v skladu z značilnostmi, ki jih predstavljajo otroci in nevro-slikovnimi pregledi, kot sta magnetna resonanca ali elektroencefalogram, ki omogočajo prepoznavanje težav v možganih.
Zdravljenje Aicardijevega sindroma
Zdravljenje Aicardijevega sindroma ne pozdravi bolezni, vendar pomaga zmanjšati simptome in izboljšati kakovost življenja bolnikov..
Za zdravljenje napadov je priporočljivo jemati protikonvulzivna zdravila, na primer karbamazepin ali valproat. Nevrološka fizioterapija ali psihomotorna stimulacija so lahko pripomoček za izboljšanje napadov.
Večina bolnikov, tudi pri zdravljenju, umre pred 6. letom starosti, običajno zaradi zapletov dihal. Preživetje nad 18 let je pri tej bolezni redko.
Koristne povezave:
- Apert sindrom
- Zahodov sindrom
- Alport sindrom
