Domača » Redke bolezni » Fanconijev sindrom

    Fanconijev sindrom

    Fanconijev sindrom je redka bolezen ledvic, ki vodi v kopičenje glukoze, bikarbonata, kalija, fosfatov in nekaterih presežnih aminokislin v urinu. Pri tej bolezni pride tudi do izgube beljakovin v urinu in urin postane močnejši in bolj kisel.

    Dedni Fanconijev sindrom povzroča genetske spremembe, ki se prenašajo z očeta na sina. V primeru Pridobljen Fanconijev sindrom, zaužitje težkih kovin, kot so svinec, zaužitje pretečenih antibiotikov, pomanjkanje vitamina D, presaditev ledvic, multipli mielom ali amiloidoza lahko privede do razvoja bolezni.

    Fanconijev sindrom nima zdravila in njegovo zdravljenje je sestavljeno predvsem iz nadomestitve izgubljenih snovi v urinu, ki jih nakaže nefrolog.

    Simptomi Fanconijevega sindroma

    Simptomi Fanconijevega sindroma so lahko:

    • Uriniranje velikih količin urina;
    • Močan in kisel urin;
    • Zelo žejen;
    • Dehidracija;
    • Kratek stas;
    • Visoka kislost v krvi;
    • Slabost;
    • Bolečine v kosteh;
    • Kave-mlečno obarvani obliži na koži;
    • Odsotnost ali napaka v palcih;

    Na splošno, značilno za Fanconijev sindrom dedne se pojavijo v otroštvu okoli 5 let.

    The diagnoza Fanconijevega sindroma se izvaja na podlagi simptomov, krvni test, ki razkrije visoko kislost, in urinski test, ki pokaže presežek glukoze, fosfata, bikarbonata, sečne kisline, kalija in natrija.

    Zdravljenje Fanconijevega sindroma

    Namen zdravljenja Fanconijevega sindroma je dopolniti snovi, ki jih posamezniki izgubijo v urinu. Za to bo morda potrebno, da bolniki jemljejo kalij, fosfat in vitamin D, pa tudi sodo bikarbono za nevtralizacijo acidoze v krvi..

    Pri bolnikih s hudo ledvično odpovedjo je indicirana presaditev ledvic.

    Koristne povezave:

    • Hrana, bogata s kalijem
    • Živila, bogata z vitaminom D
    • Presaditev ledvic