Morquio sindrom, kaj je to, simptomi in zdravljenje
Morquiov sindrom je redka genetska bolezen, pri kateri je ovirana rast hrbtenice, ko se otrok še razvija, običajno med 3 in 8 letom. Ta bolezen nima zdravljenja in v povprečju prizadene 1 na 700 tisoč ljudi z okvaro celotnega okostja in motenjem mobilnosti.
Glavna značilnost te bolezni je sprememba rasti celotnega skeleta, zlasti hrbtenice, preostali del telesa in organov pa ohranja normalno rast, zato se bolezen poslabša s stiskanjem organov, kar povzroča bolečino in omeji večino gibov..
Znaki in simptomi Morquio sindroma
Simptomi Morquiovega sindroma se začnejo manifestirati v prvem letu življenja, ki se sčasoma razvijajo. Simptomi se lahko manifestirajo v naslednjem vrstnem redu:
- Na začetku je nosilec tega sindroma nenehno bolan;
- V prvem letu življenja pride do intenzivne in neupravičene izgube teže;
- Ko minevajo meseci, se pri hoji ali gibanju pojavijo težave in bolečine;
- Spoji se začnejo otrdeti;
- Razvija se postopno oslabitev stopal in gležnjev;
- Obstaja dislokacija kolka, da se prepreči hoja, zaradi česar je oseba s tem sindromom zelo odvisna od invalidskega vozička..
Poleg teh simptomov je možno, da imajo ljudje z Morquiovim sindromom povečano jetra, zmanjšano slušno sposobnost, srčne in vidne spremembe, pa tudi fizične lastnosti, kot so na primer kratek vrat, velika usta, prostor med zobmi in kratek nos..
Diagnoza Morquiovega sindroma je postavljena z oceno predstavljenih simptomov, genetsko analizo in preverjanjem aktivnosti encima, ki se pri tej bolezni običajno zmanjša.
Kako poteka zdravljenje
Namen zdravljenja Morquiovega sindroma je izboljšati gibljivost in sposobnost dihanja, običajno se priporoča operacija kosti na prsih in hrbtenici..
Ljudje z Morquio sindromom imajo zelo omejeno življenjsko dobo, toda tisto, kar v teh primerih ubije, je stiskanje organov, kot je pljuča, kar povzroča močno respiratorno odpoved. Bolniki s tem sindromom lahko umrejo pri treh letih, lahko pa živijo več kot trideset.
Kaj povzroča sindrom Morquio
Da bi otrok razvil bolezen, je potrebno, da imata oče in mati gen Morquio sindroma, ker če le en starš ima gen, ga bolezen ne določi. Če imata oče in mati gen za Morquiov sindrom, obstaja 40-odstotna verjetnost, da bo imel sindrom otroka.
Zato je pomembno, da se na primer v družinski anamnezi sindroma ali v primeru zakonske zveze na primer opravi genetsko svetovanje, s katerim se preverijo možnosti otroka za pojav sindroma. Razumejte, kako poteka genetsko svetovanje.
