Domača » Redke bolezni » Moebiusov sindrom kaj je, znaki in zdravljenje

    Moebiusov sindrom kaj je, znaki in zdravljenje

    Moebiusov sindrom je redka motnja, pri kateri se človek rodi s šibkostjo ali paralizo nekaterih kranialnih živcev, zlasti v parih VI in VII, zaradi česar ima težave ali nezmožnost pravilnega gibanja mišic obraza in oči , kar otežuje izvajanje obraza.

    Ta vrsta motnje nima posebnega vzroka in zdi se, da nastane zaradi mutacije med nosečnostjo, zaradi česar se otrok rodi s temi težavami. Poleg tega ne gre za napredujočo bolezen, kar pomeni, da se sčasoma ne poslabša. Tako je običajno, da se otroci že od malih nog naučijo spoprijeti s svojimi motnjami, ki vodijo povsem normalno življenje.

    Čeprav te motnje ni, se lahko njeni znaki in zapleti zdravijo z multidisciplinarnim timom, ki otroku pomaga pri prilagajanju na ovire, dokler ne razvije samostojnosti.

    Glavni znaki in značilnosti

    Znaki in značilnosti Moebiusovega sindroma se lahko razlikujejo od otroka do otroka, odvisno od tega, kateri prizadeti so lobanjski živci. Vendar je v mnogih primerih običajno za:

    • Težave nasmeha, namrščenja ali dvigovanja obrvi;
    • Nenormalni premiki oči;
    • Težavno požiranje, žvečenje, dojenje ali izdajanje zvokov;
    • Nezmožnost reprodukcije obraznih izrazov;
    • Malformacije v ustih, na primer razcepna ustnica ali razcepno nebo.

    Poleg tega imajo lahko otroci, rojeni s tem sindromom, tudi nekaj značilnih oblik obraza, kot so manjša brada od običajne, majhna usta, kratek jezik in neskladni zobje..

    Moebius sindrom lahko poleg obraza prizadene tudi mišice prsnega koša ali rok.

    Kako potrditi diagnozo

    Ni nobenih testov ali pregledov, ki bi lahko potrdili Moebiusov sindrom, vendar lahko pediater do te diagnoze pride s pomočjo značilnosti in znakov, ki jih je predstavil otrok.

    Kljub temu je mogoče narediti druge teste, vendar le za pregled drugih bolezni, ki imajo lahko podobne lastnosti, kot je paraliza obraza.

    Kako poteka zdravljenje

    Zdravljenje Moebiusovega sindroma mora biti vedno prilagojeno specifičnim značilnostim in spremembam vsakega otroka, zato je običajno sodelovati z multidisciplinarnim timom, ki vključuje strokovnjake, kot so nevropediatri, logopedi, kirurgi, psihologi, poklicni terapevti in celo nutricionisti. , da lahko zadovolji vse otrokove potrebe.

    Na primer, če obstaja velika težava pri premikanju mišic obraza, bo morda priporočljivo kirurški poseg, da bi naredili živčni presadek iz drugega dela telesa, pri čemer bo potreben kirurg. Za pomoč otroku pri premagovanju invalidnosti je zelo pomemben poklicni terapevt.