Maffuccijev sindrom
Maffuccijev sindrom je redka bolezen, ki prizadene kožo in kosti, kar povzroča tumorje na hrustancu, deformacije v kosteh in pojav temnih tumorjev na koži, ki jih povzroča nenormalna rast krvnih žil.
The vzroki za Maffuccijev sindrom so genetski in enako vplivajo na moške in ženske. Na splošno se simptomi bolezni razvijejo v otroštvu okoli starosti 4-5 let.
A Maffuccijev sindrom nima zdravljenja, vendar lahko bolniki dobijo zdravljenje, da zmanjšajo simptome bolezni in izboljšajo kakovost njihovega življenja.
Simptomi Maffuccijevega sindroma
Glavni simptomi Maffuccijevega sindroma so:
- Benigni tumorji v hrustancu rok, nog in dolgih kosti roke in nog;
- Kosti postanejo krhke in se zlahka zlomijo;
- Skrajšanje kosti;
- Hemangiomi, ki so sestavljeni iz majhnih temnih ali modrikasto mehkih tumorjev na koži;
- Kratek stas;
- Pomanjkanje mišic.
Posamezniki z Maffuccijevim sindromom lahko razvijejo kostni rak, zlasti na lobanji, pa tudi raka na jajčnikih ali jetrih.
The diagnoza Maffuccijevega sindroma se opravi s fizičnim pregledom in analizo simptomov, ki jih predstavijo bolniki.
Zdravljenje Maffuccijevega sindroma
Zdravljenje Maffuccijevega sindroma je sestavljeno iz zmanjšanja simptomov bolezni s kirurškim posegom za odpravljanje deformacij kosti ali dodatkov, ki pomagajo otrokovi rasti.
Posamezniki, ki jih je bolezen prizadela, se morajo redno posvetovati z zdravnikom ortopedom, da oceni spremembe v kosteh, razvoj kostnega raka in zdravi zlome, ki nastanejo zaradi bolezni. Za oceno videza in razvoja hemangiomov na koži se je treba posvetovati tudi z dermatologom.
Za bolnike je pomembno, da imajo redne fizične preglede, radiografije ali CT.
Slike Maffuccijevega sindroma
Vir: Centri za nadzor in preprečevanje bolezni
Fotografija 1: Prisotnost majhnih tumorjev v sklepih prstov, značilnih za Maffuccijev sindrom;
Fotografija 2: Hemangiom na koži bolnika z Maffuccijevim sindromom.
Koristna povezava:
- Hemangioma
- Proteusov sindrom
