Riley-Dayov sindrom

Riley-Day sindrom je redka dedna bolezen, ki prizadene živčni sistem, oslabi delovanje senzoričnih nevronov, odgovornih za reakcijo na zunanje dražljaje, pri otroku povzroči neobčutljivost, ki ne čuti bolečine, pritiska ali temperature zaradi zunanjih dražljajev.

Ljudje s to boleznijo navadno umrejo mladi, stari skoraj 30 let, zaradi nesreč, ki se ponavadi zgodijo zaradi pomanjkanja bolečine.

Simptomi sindroma Riley-Daya

Simptomi sindroma Riley-Day so prisotni že od rojstva in vključujejo:

Neobčutljivost za bolečino;
Počasna rast;
Nezmožnost proizvajanja solz;
Težave pri hranjenju;
Dolgotrajne epizode bruhanja;
Konvulzije;
Motnje spanja;
Pomanjkanje okusa;
Skolioza;
Hipertenzija.

Simptomi sindroma Riley-Day se sčasoma poslabšajo.

Slike sindroma Riley-Daya

Vzrok sindroma Riley-Day

Vzrok sindroma Riley-Day je povezan z genetsko mutacijo, vendar ni znano, kako genetska mutacija povzroča nevrološke okvare in disfunkcijo.

Diagnoza Riley-Dayjevega sindroma

Diagnoza Riley-Dayjevega sindroma je postavljena s fizičnimi pregledi, ki kažejo na pomanjkanje bolnikov refleks in neobčutljivost na kakršne koli dražljaje, kot so vročina, mraz, bolečina in pritisk.

Zdravljenje sindroma Riley-Day

Zdravljenje sindroma Riley-Day je usmerjeno na simptome, ko se pojavijo. Antikonvulzivna zdravila, kapljice za oči se uporabljajo za preprečevanje suhosti oči, antiemetiki za zatiranje bruhanja in intenzivno opazovanje otroka, da ga zaščiti pred poškodbami, ki se lahko zapletejo in vodijo v smrt.

Koristna povezava:

Cotardov sindrom