Bolezni, odkrite v velikosti novorojenčkov
Velikost novorojenčkov zahteva tudi talon, je brezplačen in obvezen laboratorijski test, ki se opravi na vseh novorojenčkih med 2. in 5. dnem po rojstvu, saj pomaga diagnosticirati nekatere presnovne in prirojene bolezni, kot je fenilketonurija oz. Prirojeni hipotiroidizem.
Na splošno velikost novorojenčkov pomaga hitro diagnosticirati prirojene bolezni, ki jih je mogoče zdraviti od prvih dni po rojstvu, da mi omogoči izboljšanje kakovosti življenja otroka.
Bolezni, ki jih odkrije talonska sonda, se od države do države razlikujejo, vendar je vedno treba odkriti fenilketonurijo in prirojeno hipotiroidizem. Obstajajo različni laboratorijski profili, en osnovni in en podaljšani.
Več podrobnosti o velikosti novorojenčka najdete tukaj.
Bolezni, ki jih odkrije osnovna velikost novorojenčka
Bolezni, ki jih odkrije osnovna kontrolna točka, so:
1. Fenilketonurija
Fenilketonurija je prirojena bolezen, pri kateri otrokov prebavni sistem ne more prebaviti fenilalanina, ki je beljakovina, ki je prisotna v živilih, kot so človek in meso, in ko jih ne prebavi, je lahko za strupeno strupenost za organizem, ki jo ogroža. nevrološki sistem v razvoju otroka.
Kako poteka zdravljenje: Hrano s fenilalaninom je treba izločiti iz prehrane otroka.
2. prirojena hipotiroidizem
Kongenitalni hipotiroidizem je bolezen, pri kateri otrokova ščitnica ne proizvaja običajnih hormonskih napevov, kar bi lahko škodovalo otrokovi rasti, pa tudi povzročilo duševno zaostalost.
Kako poteka zdravljenje: Dojenček mora jemati hormonska zdravila, ki pomagajo uravnavati raven ščitničnih hormonov in tako poskrbijo, da se krema in zdravo razvija..
3. Srpatocelična anemija
Srpatocelična anemija je genetska težava, ki povzroča spremembe v obliki krvnih celic, zmanjšuje sposobnost prevoza kisika do različnih delov telesa, kar bi lahko povzročilo zamude v razvoju nekaterih organizmov.
Kako poteka zdravljenje: dojenček bo morda potreboval transfuzijo krvi, odvisno od resnosti bolezni. Vendar je zdravljenje potrebno le, kadar pride do okužb, kot sta pljučnica ali tonzilitis..
4. prirojena hiperplazija nadledvične žleze
Kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze je bolezen, ki ima pomanjkanje proizvodnje nekaterih hormonov in pretirano povečanje proizvodnje drugih, kar lahko povzroči pretirano rast, prezgodnje pubertalne in druge telesne težave.
Kako poteka zdravljenje: Dojenček mora skozi celotno življenje opraviti hormonsko nadomestno zdravljenje, da nadoknadi pomanjkanje hormonov in / ali stabilizira presežek hormonskega stresa.
5. Cistična fibroza
Cistična fibroza je težava, ki vodi do proizvodnje večje količine kože, ogroža dihala in vpliva tudi na trebušno slinavko.
Kako poteka zdravljenje: je treba zdraviti s protivnetnimi zdravili, nego prehrane in dihalno fizioterapijo za lajšanje simptomov bolezni, zlasti težave z dihanjem.
6. Pomanjkanje biotinidaze
Pomanjkanje biotinidaze sestavlja prirojena težava, ki povzroča nezmožnost telesa za recikliranje biotina, ki je zelo pomemben vitamin, ki zagotavlja zdravje živčnega sistema. Na ta način lahko dojenčki s to težavo predstavljajo krče, pomanjkanje motorične koordinacije, zamudo pri razvoju in padec dlake.
Kako poteka zdravljenje: vnos vitamina Biotina za življenje, da bi nadomestil nezmožnost telesa, da bi ta vitamin porabil.
Zaznane bolezni so povečale velikost novorojenčkov
Poleg omenjenih bolezni lahko težava s povečanim talonom odkrije tudi druge bolezni, na primer:
- Galaktosemija: bolan, da otrok ne more prebaviti sladkorja v postelji, kar bi lahko ogrozilo centralni živčni sistem;
- Prirojena toksoplazmoza: bolezen, ki bi lahko bila smrtna, povzroča slepoto, rumenkasto obarvanost, ki se imenuje zlatenica, krči, duševna zaostalost;
- Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze: olajša pojav anemij, ki se lahko razlikujejo po intenzivnosti;
- Prirojeni sifilis: resna bolezen, ki lahko privede do okvare centralnega živčnega sistema;
- AIDS: bolezen, ki ogroža imunski sistem in ki še vedno nima zdravljenja;
- Prirojena rdečkica: povzroča prirojene deformacije, kot so katarakta, sordera, duševna zaostalost in celo srčne malformacije;
- Kongenitalni herpes: redka bolezen, ki lahko povzroči lezije, ki se nahajajo na koži, sluznici in očeh, se lahko širi in resno prizadene centralni živčni sistem;
- Prirojena citomegalovirusna bolezen: lahko povzroči možganske kalcifikacije, duševno in motorično zaostalost;
- Prirojena bolezen chagasa: nalezljiva bolezen, ki lahko povzroči duševno zaostalost, psihomotorne in očesne spremembe.
Vrh talona plus mojster odkrijte del bolezni na prej imenovanem seznamu, vendar imajo lahko katero od teh imen glede na laboratorij in število bolezni, ki jih želite odkriti.
Na splošno se gonilo razširjenega talona uresniči le, če je otrok kontaminiran, če se otrok rodi s katero od teh bolezni.
Če kontrolna točka odkrije katero od teh bolezni, laboratorij kontaktira otrokovo družino po telefonu in dojenček mora opraviti nove teste za potrditev bolezni, napoti na specializirano zdravniško posvetovanje..
