Genetska težava (BRCA1 in BRCA2), da poznamo tveganje za nastanek raka dojke
Genetski problem raka dojke je preverjanje tveganja za razvoj bolezni, poleg tega, da zdravniku omogoči, da ve, katere mutacije so povezane s spremembo raka..
Ta vrsta težave je ponavadi nakazana ljudem, ki imajo ožje družinske člane, ki jim je bil diagnosticiran rak dojke pred 50. letom, rak jajčnikov ali moški. Težava je sestavljena iz krvnega testa, ki z molekularnimi diagnostičnimi tehnikami prepozna največ mutacij, povezanih z dovzetnostjo za raka dojke, in glavne markerje, ki jih zahtevata težavi BRCA1 in BRCA2..
Pomembno je tudi redno pregledovanje in biti pozoren na prve simptome bolezni, za zgodnjo diagnozo in začetek primernega zdravljenja. Kako prepoznati prve simptome raka dojke.
Cena genetske pruebe
Genetski problem je posledica dejstva, da se izvaja z najsodobnejšo opremo visoke občutljivosti in specifičnosti, cena pa bo odvisna od laboratorija, kjer se izvaja.
Ko je treba to storiti
Genetska težava raka dojk je izpit, ki ga je navedel onkolog, mastolog ali genetik, opravljen na podlagi analize krvnega vzorca in priporočljiv za ljudi, ki imajo družinske člane z diagnozo moškega ali ženskega raka dojke pred 50. letom starosti. raka jajčnikov v kateri koli starosti. S pomočjo te težave lahko ugotovite, ali obstajajo mutacije v BRCA1 ali BRCA2 in zato preverite, ali je možen razvoj raka dojke.
Na splošno gledano, ko se kaže prisotnost mutacij v teh genih, je verjetno, da bo oseba razvila raka dojke skozi celo življenje. Zdravnik bo ugotovil tveganje za pojav in razvoj bolezni, tako da se sprejmejo preventivni ukrepi.
Kako poteka genetski test
Genetski test za raka dojke se opravi iz majhnega vzorca krvi, ki ga pošljete v laboratorij na vašo analizo. Da izpit ni potreben, posebna priprava ni potrebna, je neboleča in največ, kar se lahko pojavi, je moteče ob opravljanju..
Ta težava ima kot glavni cilj ocenjevanje genov BRAC1 in BRCA2, ki sta gena za zatiranje tumorjev, s čimer se izognemo razmnoževanju rakavih celic, vendar, ko pride do mutacije v teh genih, se vidi funkcija zaustavljanja razvoja tumorja prizadene, kar povzroča proliferacijo tumorskih celic in kot posledica razvoja raka.
Vrsta metodologije in mutacije, ki jih je treba preiskati, določi zdravnik in lahko kažejo na realizacijo:
Popolno zaporedje, v katerem je viden celoten genom osebe, zato je mogoče prepoznati vse mutacije, ki jih ima;
Oddelek za genom, ker so zaporedna samo posebna področja DNA, ki identificirajo mutacije, ki so prisotne v teh regijah;
Preiskava specifične mutacije, v katerem zdravnik navaja, katero mutacijo želi vedeti in so bile izvedene specifične težave za prepoznavanje želenih mutacij, ta metoda pa je najprimernejša za ljudi, ki imajo družinske člane z določeno gensko spremembo zaradi raka dojke;
Izolirane preiskave in odprave, pri katerih se preverijo spremembe določenih genov in ta metoda je primernejša za tiste, ki potrebujejo zaporedje, vendar ga morajo dopolnjevati.
Rezultat genetske težave se pošlje zdravniku, v poročilu pa je uporabljena metoda odkrivanja, prisotnost genov in ugotovljena mutacija, če obstaja. Glede na uporabljeno metodo lahko poročilo vključuje tudi, koliko gena je izraženo, kar lahko zdravniku pomaga preveriti tveganje za nastanek raka dojke..
Pozitivni rezultati
Rezultati izpita so bili poslani zdravniku, kar je lahko pozitivno ali negativno. Genska težava je pozitivna, saj je bila prisotnost mutacije preverjena v manj kot enem izmed genov, vendar to ne pomeni nujno, da bo imel človek raka, v dobi, ki bi mu lahko uspela, zato je treba izvesti kvantitativne težave..
Ko pa na primer odkrijemo mutacijo v rodu BRCA1, obstaja možnost, da se razvije do 81% raka dojke, je priporočljivo, da ima oseba letno magnetno resonanco in tudi, kako preprečiti, da bi se zgodila. mastektomija.
Negativna genetska težava je ta, pri kateri v analiziranih genih niso preverili nobene mutacije, vendar še vedno obstaja možnost razvoja raka, kljub dejstvu, da je zaradi rednih pregledov veliko zdravstvenega spremljanja. Spoznajte druge teste, ki potrjujejo raka dojke.
Preglejte onkotip DX
Izpit za Oncotype DX je tudi genetski pregled za raka dojke, ki se opravi z analizo materiala za biopsijo dojk, njegov namen pa je oceniti gene, povezane z rakom dojke, z molekularno diagnostičnimi tehnikami. kot je RT-PCR. Na ta način je mogoče zdravniku navesti najboljše zdravljenje, izogniti se je lahko na primer kemoterapiji.
Ta izpit lahko v začetnih fazah prepozna raka dojke in preveri, kako dobro je stopnja agresivnosti in kako bi odgovoril na zdravljenje. Zato je mogoče izvesti bolj specifično zdravljenje raka, pri čemer se izognemo na primer sekundarnim učinkom kemoterapije.
Oncotype DX izpit se opravi po priporočilu onkologa in rezultat se dostavi v približno 20 dneh.
