Kaj je nevrofibromatoza in njene glavne vrste

Nevrofibromatoza, znana tudi kot Von Recklinghausenova bolezen, je dedna bolezen, ki se manifestira okoli 15 let in povzroči nenormalno rast živčnega tkiva, ki tvori majhne zunanje tumorje, imenovane nevrofibromi..

Na splošno je nevrofibromatoza benigna in ne predstavlja nobenega tveganja za zdravje, ker pa lahko vzrok za pojav zunanjih tumorjev povzroči telesne spremembe, kar se konča z dejstvom, da prizadeti izvajajo operativni poseg, da jih odstranijo..

Tudi nevrofibromatoza v ozdravitvi ne povzroča rasti tumorjev, zdravljenje z operacijo in radioterapijo lahko poskusimo zmanjšati velikost tumorjev.

Vrste nevrofibromatoze

Nevrofibromatozo lahko razdelimo na tri vrste:

• Nevrofibromatoza tipa 1: povzročajo mutacije v kromosomu 17, ki zmanjšujejo proizvodnjo nevrofibromina, beljakovine, ki jo telo uporablja za preprečevanje pojava tumorjev. Ta vrsta nevrofibromatoze lahko povzroči tudi izgubo vida in impotenco;
• Nevrofibromatoza tipa 2: ki ga povzročajo mutacije v kromosomu 22, zmanjšuje proizvodnjo merlina, še enega proteina, ki zavira rast tumorjev pri zdravih posameznikih. Ta vrsta nevrofibromatoze lahko povzroči izgubo sluha;
• Schwannomatosis: najredkejša vrsta bolezni, pri kateri se razvijejo tumorji v lobanji, hrbtenjači ali perifernih živcih. Na splošno se simptomi te vrste pojavijo med 20 in 25 leti. 

Kaj povzroča nevrofibromatozo

Nevrofibromatozo povzročajo spremembe nekaterih genov, zlasti v kromosomu 17 in kromosomu 22. Además. zdi se, da redke primere Schwannomatoze povzročajo spremembe v bolj specifičnih genih, kot sta SMARCB1 in LZTR. Vsi spremenjeni geni so pomembni pri zaviranju nastanka tumorjev in zato, ko so prizadeti, pojav tumorjev, značilnih za nevrofibromatozo.

Tudi v večini diagnosticiranih primerov se dedujejo duhovniki do otrok, obstajajo tudi ljudje, ki v družini morda nikoli niso imeli primera nevrofibromatoze.. 

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje nevrofibromatoze lahko prekinemo s kirurškim posegom, s katerim odstranimo tumorje, ki povzročajo pritisk na organe ali z radioterapijo, da se zmanjša njihova velikost. Vendar pa ni zdravljenja, ki bi zagotovilo ozdravitev, ki preprečuje manifestacijo novih tumorjev..

V najbolj resnih primerih, ko bolnik razvije raka, bo morda potrebno zdravljenje s kemoterapijo ali radioterapijo, usmerjeno v maligne tumorje.