Simptomi nevrofibromatoze

Čeprav je nevrofibromatoza genetska bolezen, ki se že rodi s človekom, simptomi lahko trajajo več let, da se manifestirajo in se ne pojavijo enako pri vseh prizadetih ljudeh..

Glavni simptom nevrofibromatoze je pojav mehkih tumorjev na koži, kot so tisti, prikazani na sliki:

Drugi simptomi so lahko, odvisno od vrste nevrofibromatoze:

Nevrofibromatoza tip 1

Nevrofibromatozo tipa 1 povzroča genetska sprememba kromosoma 17, ki povzroča simptome, kot so:

• Kavne barve z mlekom na koži, približno 0,5 cm;
• Pege v dimeljski regiji in pazduhe, opažene do 4 ali 5 let;
• Majhni noduli pod kožo, ki se pojavijo v puberteti;
• Kosti s pretirano velikostjo in nizko kostno gostoto;
• Majhne temne lise v šarenici oči.

Ta vrsta se ponavadi manifestira v prvih letih življenja, pred 10. letom starosti, običajno pa je zmerne intenzivnosti..

Nevrofibromatoza tip 2

Čeprav je manj pogosta kot nevrofibromatoza tipa 1, tip 2 izhaja iz genetske spremembe kromosoma 22. Znaki so lahko:

• Pojav majhnih izboklin na koži, od mladostništva;
• Postopno zmanjšanje vida ali sluha, zgodnji razvoj katarakte;
• Nenehno zvonjenje v ušesih;
• Težave z ravnotežjem;
• Težave s hrbtenico, kot je skolioza.

Ti simptomi se običajno pojavijo v pozni adolescenci ali zgodnji odraslosti in se lahko razlikujejo po intenzivnosti, odvisno od lokacije, na katero vpliva..

Schwannomatosis

To je najbolj redka vrsta nevrofibromatoze, ki lahko povzroči simptome, kot so:

• Kronična bolečina v nekem delu telesa, ki se ne izboljša z nobenim zdravljenjem;
• Mravljinčenje ali šibkost na različnih delih telesa;
• Izguba mišične mase brez očitnega vzroka.

Ti simptomi so pogostejši po 20. letu starosti, zlasti med 25. in 30. letom starosti.

Kako potrditi diagnozo

Diagnoza se postavi z opazovanjem izboklin na koži, na primer z rentgenom, tomografijo in genetskimi preiskavami krvi. Ta bolezen lahko povzroči tudi razlike v barvi med obema pacientov očima, spremembo, ki se imenuje heterokromija.

Kdo ima večje tveganje za nevrofibromatozo

Največji dejavnik tveganja za nastanek nevrofibromatoze so drugi primeri bolezni v družini, saj skoraj polovica prizadetih ljudi deduje genetsko spremembo od enega starša. Vendar pa se lahko genetska mutacija pojavi tudi v družinah, ki bolezni še nikoli niso imele, zato je težko napovedati, ali se bo bolezen pojavila.