Klinefelterjev sindrom - kakšno je zdravljenje
Klinefelterjev sindrom je redka genetska sprememba, ki prizadene samo moške in ki nastane zaradi prisotnosti dodatnega X kromosoma v spolnem paru. Ta kromosomska anomalija, značilna za XXY, povzroča spremembe v fizičnem in kognitivnem razvoju, pri čemer nastajajo pomembne značilnosti, kot so povečanje prsi, pomanjkanje celic v telesu, zamuda pri razvoju penisa, na primer.
Zdravila za ta sindrom še ni, možno je začeti zdravljenje z hormonskim nadomeščanjem testosterona v adolescenci, kar omogoča mnogim otrokom, da se razvijejo bolj kot njihovi spremljevalci..
Glavne lastnosti
Nekateri otroci, ki imajo Klinefelterjev sindrom, morda ne bodo imeli nobenih sprememb, drugi pa lahko kažejo nekatere fizične lastnosti, kot so:
- Zelo majhni testisi;
- Rahlo voluminozne prsi;
- Sidrne vrvi;
- Poco vello obraza;
- Penis z zmanjšano velikostjo;
- Običajno visok glas;
- Neplodnost.
Te značilnosti je lažje prepoznati med adolescenco, saj naj bi prišlo do spolnega razvoja otrok. Vendar pa obstajajo še druge značilnosti, ki jih je mogoče prepoznati že od otroštva, zlasti povezane s kognitivnim razvojem, kot so težave s pogovorom, zamuda pri sprožitvi, težave z koncentracijo težav pri izražanju občutkov..
Zakaj se pojavi Klinefelterjev sindrom
Klinefelterjev sindrom je posledica genske spremembe, ki ima dodaten X kromosom X v ledvicah in je XXY namesto XY.
Če gre za gensko spremembo, je ta sindrom v preteklosti duhovnikov otrokom in zato je v večji verjetnosti, da bi to spremembo imeli, v družini še vedno drugi primeri.
Kako potrditi diagnozo
Na splošno se sumi, da otrok morda nima Klinefelterjevega sindroma, pojavijo med mladostjo, ko se spolni organi niso pravilno razvili. Zato je za potrditev diagnoze priporočljivo, da se za pregled kariotipa, ki ga ocenjujejo na spolnem paru kromosomov, posvetuje s pediaterom in preveri, ali obstaja par XXY.
Poleg tega izpita lahko zdravnik pri odraslih moških zaprosi za druge teste, kot so hormonski testi ali kakovost semenčic, da pomaga potrditi diagnozo..
Kako poteka zdravljenje
Zdravila za Klinefelterjev sindrom ni, vendar bi zdravnik lahko svetoval hormonsko nadomeščanje testosterona z injekcijami v nanašanje lepil, saj sčasoma hormon sproščajo..
V večini primerov ima to zdravljenje boljše rezultate, ko se začne v mladostništvu, saj je obdobje, v katerem moški razvijajo svoje spolne značilnosti, vendar bi bilo lahko uspešno tudi pri odraslih, predvsem za zmanjšanje nekaterih značilnosti, kot je npr. velikost prsi, visoka glasnost.
V primerih, ko pride do kognitivne zamude, je priporočljivo izvajati terapijo z najbolj neprimernimi strokovnjaki. Na primer, če je težko govoriti, je priporočljivo, da se posvetujete z jezikovnim terapevtom, vendar se o tej vrsti spremljanja lahko pogovorite s pediaterom..
