Zgodnja diagnoza in dobra stopnja upoštevanja zdravljenja pomenita, da imajo bolniki s cistično fibrozo povečano pričakovanje, zaradi česar ženske s to boleznijo želijo imeti otroke. Vendar je treba poznati možna...
Genetske bolezni - Stran 6
Epilepsija je bolezen, ki prizadene živčni sistem in ima zdravilo. Če se bolniku zgodaj postavi diagnoza in mu zdravnik predpiše najprimernejša zdravila in pravilno upošteva njegova navodila, se lahko krize...
Avtizem, znanstveno znan kot motnja spektra avtizma, je sindrom, za katerega so značilne težave v komunikaciji, socializaciji in vedenju, ki se običajno diagnosticirajo med 2. in 3. letom starosti.Ta sindrom...
Anencefalija je plodna malformacija, pri kateri dojenček nima možganov, lobanje, možganov in meningov, ki so zelo pomembne strukture osrednjega živčnega sistema, kar lahko privede do smrti otroka kmalu po rojstvu,...
Ahondroplazija je vrsta pritlikavstva, ki jo povzroči genska sprememba in povzroči, da ima posameznik nižjo držo kot običajno, spremljajo jo nesorazmerno okončine in prtljažnik z obokanimi nogami. Poleg tega imajo...
Albinizem je dedna genetska bolezen, zaradi katere telesne celice ne morejo proizvajati melanina, pigmenta, ki ne povzroča pomanjkanja barve na koži, očeh, laseh ali laseh. Albinova koža je na splošno...
Von Willebrandova bolezen ali VWD je genetska in dedna bolezen, za katero je značilno zmanjšanje ali odsotnost proizvodnje faktorja Von Willebrand (VWF), ki ima pomembno vlogo v procesu koagulacije. V...
Bolezen Stephena Hawkinga je nevromuskularna distrofija, imenovana amiotrofična lateralna skleroza ali ALS, ki povzroča simptome, kot so progresivno zmanjšanje mišične moči, pogosti mišični krči ali težave pri požiranju, na primer.Amiotrofična...
