Značilnosti Turnerjevega sindroma in kako poteka zdravljenje
Turnerjev sindrom, imenovan tudi X monosomija ali disgeneza gonade, je redka genetska bolezen, ki prizadene samo ženske, za katero je značilna popolna ali delna odsotnost enega od dveh X kromosomov X.
Pomanjkanje enega od kromosomov povzroči pojav značilnih značilnosti Turnerjevega sindroma, kot so kratka rast, odvečna koža na vratu in povečane prsi, npr..
Diagnoza se postavi z opazovanjem značilnosti, ki jih je predstavila oseba, in z izvajanjem molekularnih testov za identifikacijo kromosomov.
Značilnosti Turnerjevega sindroma
Turnerjev sindrom je redek, pojavlja se pri približno 1 na vsakih 2000 živorojenih otrok. Glavne značilnosti tega sindroma so:
- Kratek stas, v odrasli dobi lahko doseže do 1,47 m;
- Odvečna koža na vratu;
- Krilast vrat, pritrjen na ramena;
- Linija implantacije las v spodnjem predelu;
- Vekajoče veke;
- Širok prsni koš z dobro ločenimi bradavičkami;
- Veliko izboklin, ki jih pokrivajo temni lasje na koži;
- Zapoznela puberteta, brez menstruacije;
- Prsi, nožnica in vaginalne ustnice so vedno nezrele;
- Jajčniki brez razvijanja jajčec;
- Kardiovaskularne spremembe;
- Okvare ledvic;
- Majhni hemangiomi, ki ustrezajo rasti krvnih žil.
Duševna zaostalost se pojavlja v redkih primerih, vendar se veliko deklet s Turnerjevim sindromom težko orientira prostorsko in se ponavadi slabo ocenjujejo na testih, ki zahtevajo spretnost in izračun, čeprav so na verbalnih testih inteligence normalni ali višji od običajnih.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje Turnerjevega sindroma poteka v skladu z lastnostmi, ki jih predstavlja oseba, zdravnik pa običajno priporoči nadomeščanje hormonov, zlasti rastnega in spolnih hormonov, tako da se spodbudi rast in se lahko spolni organi pravilno razvijejo. . Poleg tega lahko plastično operacijo odstranimo odvečno kožo na vratu.
Če ima oseba tudi srčno-žilne ali ledvične težave, bo morda treba uporabiti tudi zdravila za zdravljenje teh sprememb in s tem omogočiti deklinin zdrav razvoj.
